2021年的时候，45岁的张先生把ICD植入了体内。今年1月17日，他转诊到湖南省人民医院心血管内科，接诊的是何晋主任的团队。刚到医院，医生就把ICD检查了一遍，发现电池快没电了。急诊给他换了新的除颤器，这才保住了命。 第二天医院就启动了MDT会诊，大家凑在一块琢磨张先生的病。一看他这低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙血症，再加上老发恶性室性心律失常，郑昭芬主任医师觉得挺蹊跷。 她告诉记者，“Gitelman综合征”这种病特别会伪装，有时候就像心脏病一样发作。邹琼超副主任医师也说，“对于植入了ICD的病人，只要短时间内电击了很多次，必须马上回院复查。”这起病的元凶其实在肾脏，是SLC12A3基因突变导致的。 杨云龙记者和吴心怡通讯员说，这种罕见病患病率大概在1/40000到10/40000之间，已经进了我国第一批罕见病目录。2月28日是国际罕见病日，湖南省人民医院这次把难题破解了。医生把治疗方案一调整，张先生到现在40多天都没挨电击了。 据长沙晚报掌上长沙2月28日的消息，这例病患情况非常特殊。张先生在8个小时里被电击了16次。像Gitelman这种遗传病本来就在肾脏上作乱，却常常跑到心血管内科闹事儿。多亏了多学科团队的精准配合才最终确诊了。