当前，全球已确认罕见病超7000种，我国患者规模约6000万；这类疾病因发病率低、病种复杂、诊疗难度大，长期面临确诊率低、误诊率高的问题。数据显示，约40%患者曾遭遇误诊或漏诊，部分病例需辗转多地医院才能确诊。 为破解这个难题，我国自2018年起实施系统性防治策略。一方面，建立由北京协和医院牵头、419家三甲医院参与的全国罕见病诊疗协作网，设立1个国家级和26个省级质控中心，通过远程会诊、双向转诊等机制提升诊疗同质化水平。另一方面，发布两批罕见病目录，制定207种疾病临床指南，规范诊疗流程。成效显著——患者确诊时间从4年压缩至4周，住院死亡率和时长持续下降。 防治关口前移成为关键突破点。我国实施三级预防体系：婚前孕前遗传咨询、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查。以脊髓性肌萎缩症为例，通过产前基因检测可将患病风险降低75%。统计显示，2021至2024年全国筛查出115万遗传高风险人群，神经管缺陷等严重出生缺陷发生率明显下降。 基层能力建设是下一阶段重点。"十五五"期间，我国计划在300万人口以上城市普及罕见病门诊，加强基层医生识别转诊能力。中国出生缺陷干预救助基金会指出，当前需着力解决区域医疗资源不均衡问题，让筛查诊断技术深入县域医疗机构。
确诊时间从以年计到以周计，筛查覆盖持续扩大，诊疗协作网络逐步铺开——这些变化背后，是制度的持续完善和医疗资源的深度整合；罕见病患者数量有限，但每一个数字背后都是一个家庭的处境。让罕见病不再"罕见于关注"，让患者在生命早期得到及时干预，既是医学努力的方向，也折射出社会保障的温度。这条路还很长，但方向已经清晰。