李素萍在嘉兴市妇幼保健院当主任的18年里,把实验室的灯光留给了无数个深夜。这位从2008年开始搞羊水培养的专家,现在是浙北地区的领军人物。2002年《产前诊断技术管理办法》一出台,她就带着团队成了先行者,早期的工作主要是做唐筛、羊穿还有数染色体。白天出门诊、晚上搞实验,这是她的常态。到了2014年,基因芯片技术的引进让她的工作有了质的飞跃,能把那些藏着智力低下或自闭症隐患的微缺失给揪出来。而在2018年,全外显子测序技术更是把诊断提升到了“能不能查到”的地步,她拿下了不少市级重点课题和省自然公益项目的资助。 有位年轻妈妈因为生了聋哑儿子压力大,李素萍给她做基因检测后,把真相交给了这位妈妈:这病不是她的错。妈妈重获生活信心,后来生下了健康的宝宝。不过也有不少家庭的故事并不圆满,有些家庭甚至因此无法生育。李素萍遇到过一个确诊“猫叫综合征”的妈妈,尽管最终没能找到合适的胚胎当替补,但她始终没放弃,给这些在深渊里挣扎的家庭当了精神支柱。 为了更好地服务患者,李素萍在2024年去了伦敦圣乔治医院胎儿医学中心进修。这段经历让她明白冰冷的诊断得配上人文关怀才能给患者带来希望。医院这年获批开展植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD),成为了浙北唯一一家有这资质的单位。在李素萍的学科蓝图里,专注单基因病和辅助生殖遗传筛查是她不变的使命。 她深知只有完善“孕前—孕期—产后”的全周期优生优育筛查体系,才能更有效地防控出生缺陷。在这条通往生命真相的路上,李素萍用热情与专业把技术和人文关怀结合起来,努力让每个面临挑战的家庭都能找到方向。这不仅是她的初心,也是所有生命科学工作者共同的责任。