那天真热闹，2月19日，有两项重大成果齐刷刷地登上了国际顶级期刊《自然》。这可是交大医学院在“十五五”开局之年的大手笔！大家都知道，《自然》这种级别的期刊可是科研界的高地，一天里能有两篇文章在上面亮相，太不容易了。2月27日，上海交通大学医学院搞了个通气会，把这两项成果给公布了出来。 这两项成果，一个主攻人工智能和医工交叉，另一个则是基因编辑与脑科学。它们分别给罕见病的诊断和神经发育疾病的治疗带来了世界性的突破。这就像是给那些饱受疾病折磨的患者送去了救命的稻草。交大医学院这次真的是太厉害了，用实力证明了自己在医学研究上的顶尖水平。 罕见病是个大难题，全球患者超过3亿，咱们国家也有2000万。这7000多种病里，绝大多数患病率都低于1/2000，诊断起来特别麻烦。很多病人往往要折腾好几年，走很多冤枉路，甚至等到病情不可逆了才知道到底是怎么回事。所以说，早诊断、早治疗特别重要。 交大医学院附属新华医院的孙锟教授团队联合人工智能学院的张娅、谢伟迪教授团队，利用医院在出生缺陷与儿童罕见病诊疗方面的特长，把人工智能技术融合进来，专攻那些让人头疼的“卡脖子”难题。他们首创了一个“可溯源智能体”架构，搞出了个全球第一个可以溯源的智能体式罕见病诊断系统deeprare。 这个系统把传统AI诊断里那种“黑盒子”式的神秘状态给打破了，让诊断结果变得更精准、更有依据。孙锟教授介绍说，在只用临床表型的任务里，deeprare的首位诊断准确率高达57.18%，比国际上其他方法高出一大截。要是再加上基因数据做综合判断，准确率能冲到69.1%。 这个系统生成的推理链条得到了新华医院专家团队95.4%的认可率。目前系统的在线平台已经上线了，服务全球600多家医疗和科研机构呢。它也在新华医院部署好了，马上就要作为“数字质控员”融入到诊疗流程中去了。 同一天还出了一项成果，来自松江研究院的仇子龙教授团队还有新华医院的李斐教授团队。他们也是从临床问题出发搞基础研究的，深入基因编辑和脑科学领域里去钻研。他们设计了一种新型腺嘌呤碱基编辑器teabe，能在脑子里精确地修复基因位点，给神经发育疾病的精准治疗开辟了新路子。 李斐教授说这就像是给一些因为基因缺陷导致严重神经发育障碍的儿童找到了“生命修复工具箱”。最重要的是他们在非人灵长类模型里验证了这个工具的有效性，这一步走得很扎实。 大家都在说这次在《自然》上“一日双发”是个奇迹，在全国高校里也很罕见。它不仅展示了我国医学领域的创新能力，也显示了交大医学院的硬实力。 中国工程院院士范先群院长回忆说，早在2005年上海交通大学跟上海第二医科大学合并成新医学院的时候，“临床牵引、医工交叉融合”的种子就已经种下了。这些年他们一直坚持服务国家战略、守护人民健康，在AI医学、脑科学这些前沿领域提前布局。 作为排头兵的交大医学院在十四五期间做了不少大事：完成了4个全国重点实验室的重组和新建；建起了14个国家级平台和48个省部级核心平台；还建了5个前沿创新平台和6个交叉融合平台。他们的国家自然科学基金立项数连续16年拿全国医学院校的第一名；“十四五”期间一共发表了七大刊论文41篇；拿到了国家科学技术奖2项；省部级科技奖59项。 通过跨领域合作攻关，他们把144个跨单位、跨领域的创新团队给组建起来了；把科研组织从“单兵作战”变成了“集团军攻关”。 总之这两个成果都很牛！一个解决罕见病诊断难题；一个解决神经发育疾病治疗难题！它们把交大医学院的实力展示得淋漓尽致！