庄先生和他的儿子小庄在宁波被诊断出患有神经纤维瘤病。这个病是遗传性的，目前还没有根治的方法。父子俩从小就被这种疾病困扰，父亲的疙瘩像鸭蛋一样大，儿子的疙瘩则像是串在一起的珠子。胡瑞斌医生最近切除了庄先生右臂上的一颗鸭蛋大小的肿瘤，结果发现已经发生恶性转化。这个结果让庄先生一家人沉默了下来，因为良性肿瘤并不意味着安全。 神经纤维瘤病有两种类型，一种是Ⅰ型，主要表现在皮肤上，还有一种是Ⅱ型，主要影响神经系统。Ⅰ型患者经常出现皮肤疙瘩和神经丛密集生长的现象。而Ⅱ型患者则常常出现听神经瘤等隐蔽性更强的问题。庄氏父子都属于Ⅰ型神经纤维瘤病患者。他们通过基因检测证实了这个诊断结果。 虽然父子俩都是神经纤维瘤病患者，但幸运的是他们的肿瘤都是良性的。不过小庄的疙瘩质地硬如生姜，提示未来发生恶性转化的风险很高。最近几个月里，针对神经纤维瘤病的新药已经进入临床试验阶段，可能会延缓病情进展。实验室建议庄氏父子进行基因检测来评估新药的适用性。 如果父子俩的基因一致，说明小庄恶变风险极高，需要积极评估新药治疗方案；如果基因差异大，他们可以暂缓治疗等待药物降价。然而高昂的治疗费用让这对父子只能望药兴叹。胡瑞斌医生提醒大家要注意牛奶咖啡斑这个最早出现且最易被忽视的体征，特征是斑驳不均匀的斑点形状像奶牛花纹。 如果一个人出现以下6项中的2项以上情况应立即就医：6个以上牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、2处或以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、一级亲属患有神经纤维瘤病、2个以上Lisch结节（虹膜错构瘤）、骨骼异常（如假关节、脊柱侧弯）。整形外科技术可以帮助减少组织缺损和手术难度，减轻心理和社会影响。 早一天识别牛奶咖啡斑就多一分主动权。面对无法治愈的现实，“早发现、早干预”是当下最现实的救命稻草。尽管这个疾病发病率只有十万分之一，但是有50%的遗传率。在遗传面前，每个人都是潜在患者。