问题：罕见靶点“难发现”、有效药“难获取”，成为部分实体瘤患者面临的新挑战；随着肿瘤治疗从“按部位分型”向“按分子分型”转变，NTRK融合基因作为跨癌种的重要驱动因素，为精准用药提供了依据。然而，现实诊疗中存两大矛盾：NTRK融合在肺癌、结直肠癌等常见肿瘤中发生率通常不足1%，易被临床忽视；而在婴儿纤维肉瘤、乳腺分泌性癌等特定罕见肿瘤中——其发生率显著升高——若未及时检测，患者可能错过关键治疗机会。业内普遍认为，“靶点存在但未被发现”“患者符合条件却未检测”是当前精准治疗的主要瓶颈。 原因：认知不足、检测流程不畅、药物可及性有限等多重因素叠加。专家指出，NTRK基因参与细胞生长与信号调控，当其与其他基因异常融合时，会持续驱动肿瘤发展。此机制不受肿瘤部位限制，导致“同一靶点见于不同癌种”的情况增多，对传统以器官为中心的诊疗模式提出挑战。 临床实践中，检测普及的障碍包括：基层医护对NTRK融合的认知不足；部分地区检测能力和样本质控水平不均；检测流程与患者路径衔接不畅，导致部分符合指征的患者未能接受检测。2022年发布的《中国实体瘤NTRK基因融合临床诊疗专家共识》明确建议对对应的人群开展检测，推动了技术优化和DNA/RNA联合测序等方法的逐步应用，但整体实施率仍有提升空间。 影响：国产新药落地临床，填补耐药与可及性空白，推动“检—诊—治”协同发展。2025年12月，诺诚健华自主研发的新一代TRK抑制剂佐来曲替尼获批上市，并在中山大学肿瘤防治中心、复旦大学附属肿瘤医院等机构完成首批处方，正式投入临床使用。该药适用于携带NTRK融合基因的成人及12岁以上青少年实体瘤患者。这一进展在以下三上很重要： 1. 提升治疗可及性与自主保障能力。国产新药为患者提供了更多选择，减少对单一来源药物的依赖。 2. 解决临床难题。针对一代药物的耐药性和部分患者缺乏有效治疗的问题，新一代药物提供了新的解决方案。 3. 推动泛癌种诊疗理念。NTRK融合存在于多种实体瘤中，靶向药的普及将促进检测需求增长，推动医院建立更清晰的筛查路径和多学科协作机制，形成“发现靶点—规范用药—随访评估”的闭环。 对策：实现“应检尽检、应治尽治”，关键在于规范路径与提升基层能力。专家建议优先在三类人群中加强检测：一是罕见实体瘤患者，尤其是NTRK融合高发的病理类型；二是常见肿瘤患者在常规靶点检测阴性且缺乏匹配方案时，将NTRK融合纳入深入筛查；三是发病年龄较轻、病理类型特殊的患者，因其携带融合基因的概率较高，应提高检测优先级。 同时，业内人士呼吁从医疗体系层面完善配套措施：推动检测质控与结果解读标准化；加强病理、分子诊断与临床科室的协作；提升基层机构的样本采集、送检和用药管理能力；探索更可持续的支付与保障方式，降低患者负担。 前景：以靶点为核心的治疗模式将加速扩展，国产创新药与规范化检测将共同推动行业变革。随着更多靶点和药物进入临床，“按分子特征用药”的趋势将深化。对于NTRK融合这类低发生率但高价值的靶点，未来竞争不仅在于药物本身，更在于诊疗体系的整体效率：能否更早识别、更快用药、更好随访，并通过真实世界数据优化筛选与治疗策略。国产新一代TRK抑制剂的上市，标志着我国在泛癌种精准治疗领域正从“跟跑”迈向“并跑甚至领跑”，也为罕见肿瘤患者带来更多希望。
从仿制创新到源头突破，佐来曲替尼的诞生不仅为肿瘤患者带来希望，也展现了我国生物医药产业的创新能力；精准医疗的发展启示我们：只有坚持自主创新与临床需求并重，才能在健康中国的道路上创造更多生命奇迹。