近日，上海交通大学医学院附属新华医院汇聚多方力量，在5月29日这天开展了一场别开生面的儿童罕见病多学科诊疗云端大会，通过网络平台把专家召集到一起，为患儿和家属提供一站式的健康保障。早上9点到下午3点，八大亚专科的医生们在线坐诊，把过去需要四处奔波的就诊过程变成了少跑腿、少等待的远程咨询。除了诊疗，医院还安排了科普直播，专家们用通俗的语言把复杂的医学名词讲成家长能听懂的故事，解答了诸如孩子爱摇头是不是抽动症这类的问题。 这场活动汇聚了一群重量级的专家。内分泌科的韩连书医生深耕临床与科研30余年，破解了矮小、性早熟等代谢密码。酶与基因方面的专家张惠文擅长利用各种技术揪出黏多糖、戈谢等“隐形炸弹”。神经内科的何大可对Dravet综合征等难治性癫痫有独到见解。骨科医生沈品泉擅长矫正骨骼畸形。血液肿瘤方面的何珂骏援疆归来，带回了个体化的诊疗方案。皮肤科的李明通过基因诊断锁定致病突变。消化营养科的颜伟慧结合内镜诊治与营养支持让患儿吃得下长得好。遗传代谢科的梁黎黎主持多项科研项目。遗传咨询专家肖冰有着丰富的一线经验。 这次云端会诊不仅是一次应急之举，更是新华医院儿童罕见病诊治中心全年工作的缩影。他们每月都开设多学科联合门诊，还依托上海市的登记系统收集数据为科研和新药研发提供中国方案。罕见病其实并不孤单，当多学科专家联手，科普直播把术语翻译成家长语言时，诊疗就从单点突破走向了系统胜利。5月29日这天，新华医院用行动告诉所有患儿家庭：你们并不孤单，健康的新篇章正在被共同书写。