安安是个5岁女孩，家里排行第三，还有两个姐姐和一个弟弟。因为身体瘦弱，从2014年开始就一直在广西的一家二甲医院看病，跑了31次门诊记录。每次生病她都会有点呼吸道感染、腹泻、厌食或者食物过敏的问题，刚把一个病治好，另一个毛病就又来了。家里人带她去了不少医院，后来抱着希望去了市博爱医院儿童保健科。张翠梅博士详细问了安安的家族史并检查身体后，发现她可能患有中间型地中海贫血。安安携带了东南亚型α地贫基因（--SEA）和罕见的cs型α地贫基因，这两种基因混合在一起导致了她的贫血问题。地中海贫血是一种遗传性疾病，我国高发地区主要集中在广西、广东和海南这几个长江以南的省份。不过，这个病并不是只有地中海沿岸的人才会得，任何人都有可能携带致病基因。地中海贫血是由于血红蛋白基因突变或缺失引起的溶血性贫血。人体中有两套编码血红蛋白的基因簇：α簇和β簇，共组成6种不同类型的血红蛋白。如果这两套基因中的任何一个出了问题，血红蛋白合成就会受阻，导致贫血出现。所以贫血只是表象，真正的原因在于基因层面上的问题。这个案例提醒我们：中度贫血并不一定是缺铁引起的，当常规补铁没有效果而且经常感染时，就要注意有没有罕见中间型地中海贫血的可能。及时输血纠正贫血、规范除铁、监测脏器功能等措施可以减少中间型地中海贫血对免疫系统、内分泌系统和骨骼系统造成的伤害。 地中海贫血有很多种表现形式：轻型患者通常没有症状或者只有轻微的贫血；中间型患者则需要定期输血维持生命质量；而重型患者在出生后六个月内就会出现黄疸、肝脾肿大等症状，如果不进行输血治疗，很容易在儿童时期因为心力衰竭去世。有些人可能会误以为地中海贫血是沿海特产或者只在沿海地区流行。但实际上这个病在全国范围内都有可能发生。地中海贫血是一种遗传性疾病，不会传染给别人。轻型地贫患者不需要特殊治疗，中间型需要定期输血和除铁治疗；而重型则需要终身接受输血、排铁治疗或者进行骨髓移植手术才能维持生命。 地中海贫血是一种隐性遗传疾病：父母双方都携带相同的致病基因时，每次怀孕都有25%的几率生下重型患儿。产前诊断可以提前发现问题并采取措施避免产生重型患儿。比如在怀孕早期就进行产前诊断可以避免不必要的麻烦。 有些人可能会对概率产生误解：每次怀孕都有25%的几率生下重型患儿并不意味着需要连生四胎才会出现一个重型儿；每一次怀孕都有四分之一的概率产生一个重型儿。要想降低风险就要在怀孕早期就进行产前诊断。 很多人都会担心如果自己或者伴侣携带了地贫基因该怎么办？其实只要做好婚前检查和产前诊断就可以大大降低生下重型患儿的风险。夫妻双方在结婚前最好去具备遗传咨询资质的机构做一次血常规和基因检测来明确自己是否是携带者。 有时候一方的血常规结果正常并不代表他没有携带地贫基因。如果一方是静止型或者轻型携带者他的血常规结果可能是正常的；但如果对方是同型携带者或者中间型携带者就很容易漏掉中间型或者重型基因的存在直接威胁下一代的健康安全。 安安父母就是一个很好的例子：母亲是东南亚型α地贫携带者(--SEA)，父亲血常规结果“正常”，但其实他体内还有CS型α地贫基因；如果当时只查血常规就永远发现不了安安体内的CS基因给家庭带来了很多困扰。 这两个案例给我们带来了很多启示：中度贫血不一定是缺铁引起的；当常规治疗无效时要考虑其他可能性；及时诊断和治疗可以避免很多不必要的麻烦；婚前检查和产前诊断是预防重型患儿出生的关键步骤；家庭应该多了解一些相关知识以便更好地应对这些问题。