现在不少夫妻都期盼着能顺利迎来宝宝，可偏偏有一些人碰上了麻烦事儿。南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊的一对夫妇，他们的经历挺让人揪心：虽然通过辅助手段成功怀孕，但在孕期6个月时查出孩子心脏严重畸形，只能做了引产手术；接着自然怀上的第二胎，又在孕早期就停育了。明明夫妻俩都挺健康的，怎么就接连碰上这种倒霉事？经过仔细排查，周静主任医师揭开了谜底：孕妈身上查出了染色体微重复综合征，基因检测还发现是甲基丙二酸血症的隐性携带者。这两个问题凑在一起，成了导致两次妊娠失败的主要元凶。甲基丙二酸血症这种遗传病往往藏得很深，表面上没啥症状，却会把致病基因传给胎儿；而染色体微重复综合征也很危险，可能导致先天性心脏病、发育迟缓甚至智力问题。哪怕父母看着没事，也可能会直接害了孩子。周静强调，光是一个问题就挺棘手了，两个凑一块儿风险就更高了。像这对夫妻遇到的情况，胎儿同时面对代谢异常和染色体结构问题的双重打击，心脏畸形和胚胎停育的几率就会大大增加。很多人都有这样的疑问：双方看上去都挺好的，为啥孩子会发育异常或者胎停？周静解释说，很多流产和畸形其实跟染色体或单基因病脱不开干系，普通产检根本看不出来，得靠专业的遗传筛查来查病根。所以她建议大家：要是有过2次以上胎停、试管助孕总是失败、或者生过畸形儿、有过引产史、产检提示有问题、或者家里有遗传病史，备孕前都必须去做一次遗传咨询和基因检测。早点查清潜在风险能帮大家心里有底、早做打算，让宝宝以后过得更健康。