中国的浙江大学医学院附属第一医院胃，收到一名罕见病患者的就诊。李先生已经33岁，肚子痛了很久。检查显示，李先生的胃、肠道里面有好多息肉，多达两百多个，最大的一个直径有3.5厘米。有的息肉已经开始癌变了。李先生从小嘴唇周围和手掌就有黑斑，妈妈也有类似情况。李先生一直以为这是普通的遗传特征，没当回事。直到这次发病，李先生才意识到母亲早年去世的原因可能跟这个病有关。经过诊断，医生告诉他患上了“黑斑息肉综合征”。浙江大学医学院附属第一医院的胃肠外科专家解释说，这是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起。这个病的主要特征是皮肤黏膜上有色素沉着，常见于嘴唇和口腔黏膜，还有胃肠道里长了很多息肉。这个病多在青少年到壮年时期发作，症状包括肚子痛、便血、肠梗阻等。 虽然这个病比较少见，但是患者胃肠道里的息肉癌变风险很高，也容易得胰腺癌、乳腺癌和宫颈癌等恶性肿瘤。这次李先生的妈妈也有类似的黑斑特征，并且因为癌症去世了。湖北随州有一个小朋友也有同样的情况。从10个月大就开始嘴唇上长黑斑了。小朋友的家族中太姥姥和姥姥也都因为类似的疾病去世了。妈妈在小时候也做过息肉切除手术。这个案例说明，如果有皮肤黏膜上异常黑斑加上消化道症状或肿瘤家族史的人，要高度警惕遗传性肿瘤综合征的可能。 目前对于黑斑息肉综合征还没有根治方法。主要是通过胃肠镜检查和手术来治疗。李先生已经做了息肉切除手术，因为发现得早，暂时不用放化疗。不过专家强调患者要终身定期做胃肠镜随访和相关肿瘤筛查。另外进行遗传咨询和基因检测也很重要，特别是对于想要孩子的女性来说可以通过产前诊断降低孩子患病风险。 这个病例告诉我们体表微小变化可能预示着严重疾病的发生。公众要提高健康意识摒弃“不痛不痒就没事”的旧观念。医疗机构要加强罕见病诊疗能力和多学科协作。公共卫生体系要做好遗传病科普教育让高危人群早发现早治疗。 只有把个人警觉、专业诊疗和社会防控紧密结合起来才能筑牢抵抗遗传性疾病的防线践行“健康中国”战略中的早诊早治主动健康的核心要义。