听说最近安徽那边出了个特别稀罕的事儿。记者从中国科大附一院，也就是安徽省立医院那边打探到消息：一个4岁的小女孩涵涵，因为高血压去看病，结果医生一查把她爹妈给弄懵了——这孩子居然是个“男孩”！原来涵涵从小睡觉总打呼噜，家长就带她去做了睡眠监测。谁知道医生给她量血压的时候，发现数值已经飙到147/93mmHg，这已经远远超出正常范围了。没办法，这家人只能把孩子送到了安徽的大医院。这一查不得了，医生发现涵涵的染色体核型竟然是46，XY，而正常女娃娃的染色体应该是46，XX啊！这就意味着，从染色体这一层面上看，涵涵其实是个男娃娃。这结果一出，简直让涵涵父母都没法接受，明明平时孩子长得跟女娃娃一样秀气，性格也软乎乎的，连外生殖器看着也都是女娃娃的样儿。面对这么个结果，儿科副主任医师熊梅告诉涵涵父母，这孩子得的是一种极其罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。这种病全世界才报道160多例，国内也就60来例，绝大多数都是成年人因为不孕不育或者闭经才去看病。像涵涵这么小就能确诊的情况那是真的凤毛麟角。不过熊梅医生也说了别太灰心，“虽然这病没法根治是终身的事儿，但只要规范治疗，孩子照样能活得好好的”。现在医生已经给涵涵用上了激素替代治疗来压一压血压。等以后长大了，可能还得选择性别去做个手术才行。医院特意提醒大家注意17α-羟化酶缺陷症这个病虽然少见但挺重要的。要是能早点发现早治疗，对孩子以后的生活质量绝对大有好处。