问题——近视已成为影响人群视健康的重要公共卫生问题。流行病学研究显示，近视东亚地区发病率较高。高度近视在人群中的比例虽不高，但由于眼轴过度增长、屈光度数加深，往往伴随视网膜脉络膜变性、黄斑病变等严重并发症风险，长期影响个体生活质量，也增加医疗负担。，环境因素、用眼方式与遗传背景相互交织，使高度近视的病因精确识别与分层干预仍存在难点。 原因——在遗传层面，既往全基因组关联研究和荟萃分析提示，普通近视与屈光不正多为多基因特征，涉及大量常见位点与多条生物学通路；而在部分早发、家族聚集的高度近视病例中，单基因或关键基因变异可能起更直接的作用。尽管家系连锁研究已定位多个对应的位点，但仍有不少遗传性高度近视的明确致病因素尚未确定。此次研究由复旦大学附属妇产科医院王红艳教授、周翔宇研究员与复旦大学附属眼耳鼻喉医院于志强主任团队合作完成，研究将关注点延伸至PRSS56基因的非编码区，提示致病因素并不局限于蛋白编码区突变，基因表达调控层面的改变同样可能成为关键环节。研究表明，PRSS56表达升高与轴性高度近视的发生存在因果关联；非编码区突变可在不改变蛋白序列的情况下，通过调控机制促使相关基因高表达，从而推动眼轴异常增长。 影响——此发现对高度近视研究具有多上意义：一是为部分遗传性高度近视病例提供了新的解释路径，有助于完善遗传诊断与风险评估；二是提示“PRSS56高表达”可能成为近视发生发展的潜生物标记物，为早期筛查与随访管理提供可量化线索；三是从分子机制层面更支持“眼轴增长是高度近视核心表型”的认识，有利于将研究与干预更集中地指向眼球发育与眼轴延长的关键环节。对临床而言，这类机制进展有望推动高度近视管理从单纯矫正向更早期、更有针对性的干预与随访延伸，尤其为儿童早发、进展快的病例提供依据。 对策——在机制阐明基础上，研究还提出了基于光生物学特性的干预线索。团队注意到PRSS56具有一定的光响应特征，并在动物模型中探索蓝光照射的干预策略，尝试通过调节相关通路影响近视进程。该探索并非对公众日常用眼给出简单化建议，而是为“户外暴露为何有助于近视防控”提供一种可检验的分子解释：自然光环境可能通过光谱与强度等刺激，影响与眼球发育相关基因的表达，从而改变眼轴增长轨迹。与此同时，研究也提示，未来光照相关干预的设计必须在有效性与安全性之间设定明确边界，尤其是光照强度、照射时长、年龄窗口以及眼部安全评估等关键参数，仍需更系统的实验与临床研究验证。 前景——业内人士认为，随着基因调控网络研究、非编码变异功能注释以及多组学技术发展，高度近视的致病因素有望进一步实现从“关联”到“因果”的解析。以PRSS56为例，一上可推动高风险人群的遗传咨询与早期预警体系建设，另一方面也为药物、光学或环境干预提供新的靶点方向。若后续研究能在更大样本中验证标记物价值，并在临床试验中评估干预策略的可行性与长期获益，将有望为儿童青少年近视综合防控提供更精细的技术支撑。同时，近视防控仍需综合推进：优化学习与用眼环境、增加户外活动、改善照明与作息，并建立儿童视力监测与早干预机制，才能形成可持续的群体健康收益。
在全球近视发病率持续上升的背景下，这项研究加深了对近视发病机制的理解，也为防控策略提供了更具可验证性的方向。随着我国《综合防控儿童青少年近视实施方案》持续推进，此类原创研究有望为构建“科学筛查—精准干预—动态监测”的视力健康管理体系提供更扎实的技术支撑。