罕见病患者的用药难问题日益突出。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，包括渐冻症、血友病等。这类疾病虽然患者数量少，但诊断困难、治疗复杂、费用高昂，给患者家庭带来巨大的经济和心理压力。 江苏罕见病医疗保障上已取得进展。2026年省政府工作报告提出推动高水平医院建设、实施医疗卫生强基工程等重点工作。商业保险创新上，"江苏医惠保1号"等产品已有成效。自2021年底至2025年3月，该保险累计投保1872万人，罕见病用药专属保障已为27名患者赔付100万元，人均赔付3.7万元。 但现有保障体系仍有缺口。部分高值罕见病药物未被纳入医疗保障范围，使用这些药物的患者家庭仍需承担全部或大部分费用。这反映出基本医保覆盖有限的情况下，需要通过多层次保障机制来补充。 国家层面的政策支持为地方创新创造了机遇。2025年12月，国家医保局等部门发布《商业健康保险创新药品目录》，鼓励各地参照使用。专家建议江苏应尽快建立省级商业健康保险创新药品目录及配套价格协商机制，将部分医保目录外的高值罕见病药品纳入保障范围。 此建议勾勒出清晰的保障路径：建立商业保险创新药品目录——设立慈善医疗救助专项金——完善基本医保制度，形成"基本医保+商业保险+慈善救助"的多层次保障体系。这一设计既保证基本保障的公平性，又通过商业保险和慈善救助为高额费用提供补充。 从实践看，江苏具备推进这一方案的基础。作为经济发达地区，江苏在医疗卫生投入、保险产品创新、慈善事业发展各上处于全国领先水平。建立省级商业健康保险创新药品目录需要医保部门、保险机构、医疗机构等多方协作，通过科学评估和价格协商，确保药品的可及性和可承受性相统一。 罕见病保障涉及多个部门的协调。医保部门需要做好顶层设计，保险机构需要开发灵活产品，医疗机构需要提高诊疗能力，慈善组织需要发挥补充作用。这种系统性改革需要各方形成合力。
罕见病虽然影响"少数人"，却是衡量社会文明程度的重要标尺。江苏的探索不仅关乎一省实践，更对全国医疗保障体系优化具有示范意义。如何平衡公平与效率、短期投入与长期可持续性，仍需政府、市场与社会多方协同破题。在健康中国战略深化的背景下，让每一位罕见病患者"病有所医、药有所保"，是全社会共同的期待。