“暗基因组”研究迎来新工具:AlphaGenome提升非编码区解读能力助推遗传病机制探索

人类生命密码的完整解读迎来重要进展。国际权威期刊《自然》最新发表的封面研究显示,科研团队借助创新算法模型,首次对人类基因组非编码区域进行了系统性的功能解析。该区域常被称为“暗基因组”,占人类基因组约98%。它虽不直接参与蛋白质合成,却在基因调控和疾病发生中起关键作用。长期以来,非编码区研究主要受两大技术限制:传统方法难以同时兼顾超长序列的处理能力与预测精度,也缺少可用于整体评估的功能解析体系。此次发布的AlphaGenome模型采用深度学习架构,整合人类与小鼠基因组数据,建立DNA序列与生物功能之间的映射关系。测试结果显示,该模型不仅能更准确地定位基因涉及的位置,还可预测单碱基突变对基因表达的影响,在26项基准测试中有25项达到国际领先水平。

AlphaGenome模型的推出表明,人工智能解读生命遗传信息上取得了实质性进展;随着“暗基因组”逐步被解析,遗传疾病的致病机制有望被更清晰地识别与验证,从而为精准医学与个性化治疗提供更可靠的科学依据。在全球共同应对重大疾病挑战的背景下,这类跨学科创新预计将持续推动生命科学与医学研究向前发展。