今天是2月28日,第19个国际罕见病日,主题是“不止罕见”。新华社西安的报道中提到,空军军医大学西京医院的专家给大家科普了一下罕见病的知识。西京医院临床免疫科的郑朝晖主任介绍,全球已知的罕见病超过7000种,中国大概有2000万患者。这些病要么是遗传的,要么是因为基因突变,要么跟免疫、感染或者环境有关系。风湿免疫性疾病在罕见病里占了很大一块,比如系统性硬化症、大动脉炎这些,全身都可能出问题。贾俊峰副主任说,很多遗传相关的病其实是能防的。孕前咨询和携带者筛查能帮夫妻俩看看自己有没有致病基因,产前的羊水穿刺或者无创DNA检测也能查出来异常。新生儿筛查也能早期发现一些代谢性的问题。对于不是遗传的病,健康的生活习惯和避免环境危险因素就很重要。贾俊峰觉得虽然治病挺难,但也不是没招。医生得从复杂的症状里找线索,把多学科的资源整合起来给病人早诊断。很多病都是可以治的。西京医院的团队正在努力给病人更多的希望。