2月28日是第19个国际罕见病日,今年的主题"不止罕见"提醒人们,罕见病并非遥不可及的医学概念,而是可能发生在任何人身上的健康威胁。
当天,福建医科大学附属第一医院在两个院区同步开展多学科联合义诊活动,多位专家现场为患者答疑解惑,也让公众得以了解这一特殊群体面临的诊疗困境。
16岁少年小陈的求医经历颇具代表性。
去年一场流感后,他突发左眼疼痛、视力骤降,被诊断为视神经炎。
激素治疗后症状缓解,但两个月后又出现持续打嗝、呕吐等症状。
辗转多家医院均按胃肠炎治疗,病情却不断加重。
直至进行颅脑磁共振检查发现延髓病变,才被转至神经内科。
此时患者左眼视力再度下降,身体多处麻木,吞咽功能受损。
经血液检查显示抗AQP4抗体阳性,最终确诊为视神经脊髓炎谱系疾病。
这是一种自身免疫系统错误攻击视神经和脊髓的疾病。
经过激素冲击和靶向生物制剂治疗,小陈病情得到控制,各项功能基本恢复正常。
另一起病例则凸显了罕见病识别的复杂性。
61岁的张先生因饮用路边摊自酿酒后突发呼吸困难、昏迷不醒。
经抢救保住性命,却双目失明。
神经内科与影像科医生通过头颅和眼眶核磁共振检查,发现双侧基底节区异常信号及视神经前段特征性强化表现,最终确诊为甲醇中毒性视神经病变。
尽管接受了综合治疗,患者视力恢复仍极为有限。
这些案例折射出罕见病诊疗面临的普遍困境。
由于发病率低、临床表现多样且缺乏特异性,许多罕见病在早期极易被误诊为常见疾病,导致患者错失最佳治疗窗口期。
部分罕见病如不及时干预,可能造成不可逆的器官损害甚至危及生命。
据统计,全球已知罕见病超过7400种,影响人口超过4.2亿。
在我国,罕见病患者数量不少于2000万。
值得注意的是,许多罕见病并非不治之症,通过规范治疗,相当一部分患者可以维持较好的生活质量。
关键在于早期发现、准确诊断和科学治疗。
针对罕见病诊疗难题,我国近年来持续推进相关工作。
2019年,福建省罕见病诊疗协作网正式成立,整合省内医疗资源。
2023年5月,福建医科大学附属第一医院罕见病医学科开科,组建多学科团队,为患者提供便捷高效的就医通道。
这种多学科协作模式打破了传统科室壁垒,使复杂病例能够得到更全面的评估和治疗。
技术进步为罕见病诊疗带来新的可能。
福建医科大学附属第一医院罕见病医学科副主任林翔介绍,智能辅助诊断技术通过深度学习海量病例数据,能够快速识别罕见病特征,辅助医生及早发现诊断线索,显著降低误诊漏诊率。
目前该院正在建设罕见病专属系统,导入大量遗传与临床数据,推动早发现、早诊断、早治疗目标的实现。
业内专家指出,罕见病诊疗水平的提升需要多方协同。
一方面要加强医务人员培训,提高对罕见病的认知和识别能力;另一方面要完善诊疗协作网络,实现信息共享和转诊机制优化。
同时,智能技术的应用应当与临床经验相结合,形成人机协同的诊疗模式。
此外,还需要加强罕见病药物研发和保障,降低患者治疗负担。
当医学进步不断重新定义"可治"与"不可治"的边界，对罕见病的关注程度已成为衡量社会文明水平的特殊标尺。
从个体病例的曲折求医路到系统性的制度创新，这场关乎2000万人的生命突围战，既考验着医疗体系的服务韧性，也映照着"健康中国"战略的人文温度。
在科学与制度双轮驱动下，那些曾被贴上"医学孤儿"标签的疾病，正逐渐走出认知的盲区。