最近，浙江大学医学院附属第一医院接到一个案例。33岁的男子口唇周围有许多黑色斑块，手上也有不少黑痣。这次因为腹痛来看医生，医生给他做了胃肠镜检查，发现胃和肠道里有两百多颗息肉，最大的一颗直径达到了3.5厘米。结果表明有些息肉已经开始癌变了。考虑到他妈妈之前因为宫颈癌去世了，再加上临床表现，医生确认他得了黑斑息肉综合征，也叫Peutz-Jeghers综合征。这个病在中国其实挺少见的，大约20万人才有一个。不过它带来的健康风险可不小。除了胃肠道容易出血、肠套叠还有肠梗阻这些问题外，这个病的人得癌症的几率也比普通人高得多。比如消化系统、乳腺、宫颈、肺这些地方都可能出问题。 现在来给大家讲讲为什么会得这个病。湖北随州有一个家庭里四代人都有这种特征性的黑斑。有两位家族成员因为这个病已经去世了，剩下的人虽然做过手术切除息肉了，但还是容易复发。这是个遗传性疾病，由STK11或LKB1基因突变引起的。通常这个基因突变会让口唇、手脚这些地方出现色素沉着斑和胃肠道里长出错构瘤性息肉。多数患者会在10岁到30岁之间出现腹痛或者便血这样的症状。 但是大概有四分之一的患者早期根本没有什么感觉，容易耽误诊断治疗。如果家族里有这种情况的人最好去做一下基因检测。既然知道了问题在哪里，治疗的时候就得多个科室一起合作才行。对于那些直径超过1.5厘米或者看起来有问题的息肉最好通过内镜或者手术切掉。但是切完之后复发率比较高，所以患者要每1到3年就去做一次胃肠镜检查看看情况。 另外因为得癌症的风险大，平时还得定期去做乳腺超声、宫颈细胞学检查还有肿瘤标志物这些跨系统的筛查项目。你看那些看似无关的皮肤黏膜改变其实是身体给你的信号啊！特别是家里有过类似病史的人更应该重视起来主动去医院检查一下才行。 这个系列病例告诉我们皮肤黏膜的异常改变可能就是身体在提醒你要注意健康了！特别是有家族史的话更得去查一查！在现在医疗技术这么发达的时代普及罕见遗传病知识、做好家系风险评估还有制定个人终身随访方案非常重要！只有这样我们才能把肿瘤防治网络做得更好！“早发现、早诊断、早治疗”的意识每个人都得有！医院也得加强罕见病的诊疗能力建设才行啊！我们得一起努力降低遗传相关性肿瘤给大家带来的负担！