我国自主研发罕见病诊断系统登上国际顶级期刊 可溯源智能体架构提升诊断准确率

罕见病诊断一直面临"发现难、确诊难"的挑战；由于病种繁多、症状复杂且临床经验有限，患者往往需要辗转多个科室就诊，导致确诊周期长、误诊风险高。虽然医学信息化和智能技术快速发展，但现有系统仅提供结论而缺乏明确依据，使得医生对其可靠性和安全性存疑，制约了这些技术从研究走向临床的进程。

DeepRare系统的研发标志着我国在智能医疗领域实现突破。随着技术不断优化和临床数据积累，这项创新有望为全球8000多种罕见病的诊断提供新方案。