你有没有听说过渐冻症？那是一种很严重的病，因为大脑和脊髓里的运动神经元慢慢死掉，人全身就没劲儿了，肌肉也会萎缩。得了这病，一般活不了多久，通常也就3到5年时间。所以，早点知道自己得了这病，赶紧开始治疗，对维持生活质量特别重要。 最近发布了一个报告，专门调研渐冻症患者的需求。这个报告是北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发起的，是在2月28日那天出来的，正好赶上了2026年的国际罕见病日。 报告里说，这几年情况变了。因为创新的治疗药物在国内能用了，大家对ALS的认知和基因检测的重视程度提高了不少。现在的患者就诊和确诊的时间都提前了很多。特别是基因检测率有了明显提升，这就为早点干预打下了基础。不过呢，治疗依从性还是不太够，还有社会保障体系也需要完善。这些问题还是在制约着患者得到规范持续的治疗。 报告还收集了808份有效样本数据，全面展示了我国ALS患者在各个环节面临的困境。比如说在疾病认知、诊断路径、基因检测还有治疗保障方面都有问题。 调查结果显示，近两年来确诊ALS的患者越来越多，而且确诊的时间也比以前短多了。有73%的患者能在一年之内被确诊，还有36.5%的人甚至在半年内就知道了自己得病了。跟以前那种平均要拖20个月才能确诊的情况相比，现在真是好太多了。 大家可能都知道2025年6月的时候有个好消息，SOD1基因突变型ALS的靶向治疗药物在国内上市了。这不仅填补了对因治疗的空白，也标志着渐冻症进入了精准诊疗的新时代。 调研还发现医生现在都挺重视基因检测的。有64%的患者都曾被医生建议做基因检测。不过呢，虽然建议多了，但真正去做的人只有52%，说明还有一半多的人没去做。 而且在那些已经做了基因检测的人里，他们的亲属也有24.4%去做了检查。结果发现有21%的人是阳性，这说明家族风险评估和早期筛查很有必要。 北京大学第三医院神经内科主任樊东升说过：“如果能通过基因检测早点找到治疗靶点，在神经元还没受到太大损伤的时候就开始治，对保持运动功能很有帮助。这不仅能让病情发展慢下来，还能提高生活质量和工作能力。” 所以他建议所有的渐冻症患者条件允许的话都去做个基因检测。这是精准治疗的第一步也是关键一步。 但是呢问题来了：自从有了精准治疗路径后，创新药物能不能买得到和能不能持续用下去就成了关键问题。调查显示自付费用太高是阻碍患者规范治疗的一大难题：有54%的人因为费用太高影响了用药决策；当自付药费涨起来的时候，大家继续吃药或者开始吃药的意愿就会显著下降。 这说明我们得赶紧完善罕见病多层次保障体系、减轻患者负担才行。 还有个问题是很多人对保障体系不太清楚或者根本不知道怎么用。数据显示只有33%的人买了惠民保；只有6%买了其他商业健康类保险；高达61%的人从来没买过任何商业健康险。 而且还有85%的人没申请过或者不知道社会援助政策。 这说明保障的“可理解性”和“可使用性”还得加强；也反映出很多家庭对商业保险这些风险防范工具的认知不足、配置意识薄弱；导致一旦遇到高额医疗支出家庭就非常脆弱。 北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环说：“创新药物研发了几十年才上市，但惠及的患者还是太少了。这是行业亟待解决的难题。要改变这种状况既要让大家了解保障体系更重要的是顶层设计得持续完善罕见病多层保障体系。” 她说对于像渐冻症这样大家比较熟悉的罕见病可以通过机制鼓励把创新药物先纳入惠民保、商业健康险等保障体系里面去。这样既能提高大家对商业保险的知晓率和购买率又能实实在在增强患者应对高额医疗支出的能力让他们有机会过有尊严有质量的生活。