血友病是种遗传性凝血障碍疾病，我国出台了很多政策去改进诊疗模式。从2023年开始，山东就搞起了“互联网+”医疗改革，打造全生命周期管理新模式。虽然刚开始是做“线上+线下”的一站式服务，不过后来升级了，把“智能预警”和“遗传防控”当成了核心。山东通过这个模式破解了罕见病系统性管理的难题，提供了可以复制的经验。这个2月12日，第二届凝血因子及抑制物检测培训班在山东济南举办，协同各个单位一起提升全病程服务网络。山东省血液中心的巩怀证主任提到，过去血友病患者在诊断、用药和管理环节面临服务分散的问题。为了改变这种情况，他们和山东省互联网大健康服务平台合作，打造了“互联网+三医协同”服务模式。这个模式用数字化平台打通了院内和院外的壁垒，还帮助基层建立起分级诊疗体系。山东省血友病诊疗中心作为中国血友病协作组核心单位，把诊疗规范延伸到各地市。这次培训班提到了一个8岁血友病患儿的例子。因为早期筛查和诊断得好，这个孩子从小就开始规范治疗。后来他体内产生了凝血因子抑制物，医生通过“互联网+三医协同”服务及时调整了治疗方案，现在这个孩子能正常上学了。为了提升药品可及性，山东建了保供中心来解决用药难和用药贵的问题。在协同管理机制完善后，山东把服务重心延伸到了前端防控上。他们用“数字大脑”和“遗传地图”双轮驱动全病程管理系统。“数字大脑”嵌入了医生开方辅助提醒、健康管理等功能模块，实现了全流程数智赋能。“遗传地图”针对血友病遗传特点做家系图谱研究，给高风险家庭提供遗传咨询服务。房云海主任说这个系统让他们能更早干预和更精准管理。半年来这个系统累计服务了超900人次患者。未来随着AI与大数据深度融合，他们会继续完善防治体系造福更多罕见病患者。