在罕见病长期确诊率偏低的全球背景下，我国科研团队取得重要进展。上海交通大学医学院附属新华医院联合校本部跨学科团队研发的“可溯源罕见病辅助诊断系统”，着力破解传统辅助诊断“黑箱”问题。该系统构建融合全球权威医学知识库与百万级真实病例的智能引擎，实现从症状输入到诊断结论的全流程推理路径可视化，让诊断依据更清晰可追溯。罕见病常被称为“医学孤儿”，全球约3亿患者平均需辗转7.6家医疗机构、耗时4.8年才能获得明确诊断。以往辅助诊断技术虽能给出结果，但缺少可追溯的决策依据，临床医生难以据此形成稳定判断。项目负责人孙锟教授表示：“系统的关键在于建立‘假设—验证—修正’的三阶推理机制，尽量还原资深专家的临床思路。”测试数据显示，仅基于临床症状分析，系统首诊准确率为57.18%；结合基因检测数据后可提升至70%以上，较哈佛大学研发的上一代系统提高24个百分点。该技术的应用价值已在半年多的实践中得到验证。自2023年7月上线以来，平台累计服务全球612家医疗机构，其中我国县级医院占比达37%。在上海新华医院的临床试验中，系统识别出14例此前被误诊的戈谢病、法布雷病等疑难病例。此外，团队针对基层医疗需求推出轻量化版本，使缺乏基因检测设备的偏远地区医院也能开展初步筛查。据项目组介绍，下一步将联合30个国家的医学中心组建“国际罕见病诊疗联盟”，计划在未来6个月内完成2万例真实世界验证。国家卫健委科技发展中心专家认为，该成果表明了我国智慧医疗在关键技术上的重要突破，并为分级诊疗落地提供了技术支持。随着系统接入国家罕见病直报体系，预计每年可减少误诊漏诊案例超过8000例。
罕见病诊疗既是医学难题，也是公共健康议题。把前沿技术转化为临床可用、医生可信、患者受益的工具，关键不在于“给出更快的答案”，而在于让诊断过程更透明、更可核验、更可推广。以可追溯推理推动辅助诊疗的规范应用，有望缩短确诊路径、促进优质医疗资源下沉，但同样需要更严格的真实世界验证、制度配套与持续评估，确保创新真正转化为安全、可靠、可持续的医疗能力。