000年那时候，蔡磊已经和冻了七年了。这把他推上了中国渐冻症科研的最前线。7年前他确诊了ALS，医生说他顶多就还能活两年。但是现在，他不仅活着，还给渐冻症研究带来了巨大的变化。他使用AI发现了37个新药靶点，这些靶点已经进入临床阶段。这次国际罕见病日是2026年2月29日，正好也是2月29日。北京一间安静的病房里，蔡磊坐在电动轮椅上，双眼微动。他的眼睛通过眼动追踪设备“打出”对记者的回答，再由AI合成语音读出。这个病叫肌萎缩侧索硬化，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病。全世界每10万人里就有4到6个人得这个病，中国大约有50万患者。这个病一直被称为“绝症”，只有少数药物能稍微延缓病情。不过最近，AI给渐冻症带来了希望。蔡磊是这场变革的推动者之一。2019年他确诊后就没停下来。他建了一个叫“渐愈互助之家”的平台，收集了18,000多名患者的临床信息。这些信息成了他用AI分析的基础。他的团队利用AI模型挖掘这些信息，两年就发现了37个潜在的新药靶点。其中有一个针对SOD1基因突变的核酸药物已经进入临床试验了，有些患者的情况还出现了改善。以前传统药物研发要花上10到15年，还要花几十亿美元。而且失败率超过90%。但AI不一样，它能快速整合海量数据，找出与发病机制相关的分子靶点。比如蔡磊团队用的AI系统能分析几百万份文献和患者数据，找出人类难以察觉的关联。更进一步的是，AI还能设计新药。通过生成式模型，系统可以设计出具有特定生物活性的分子结构。全球已经有很多AI设计的药物进入临床了，比如英矽智能的Rentosertib、晶泰科技和ReviR合作开发的RTX-117等等。这些都说明了AI在新药研发上的巨大潜力。当然挑战也是有的。首要难题是数据质量和标准化问题还有医院之间的数据孤岛问题、患者隐私保护限制共享等等。另外就是模型验证和监管体系的问题了。不过蔡磊没有放弃希望，他投入了8000万元资金来做这个事情。这些钱大部分来自他妻子段睿运营的“破冰驿站”直播间。这个直播平台是由患者家属组成的电商项目。他们不仅赚钱还凝聚了社群力量来支持科研工作。段睿自己辞去工作、考取护理资质、亲自管理直播和对接药企来支撑整个科研体系的运转。未来几年随着模型迭代和自动化实验平台普及还有更多患者数据加入分析之后，罕见病药物研发速度应该会提升很多。这场变革的影响正在扩散开去。全球现在已经有超过300条渐冻症药物管线在研究中了呢！其中近三分之一都涉及到了AI技术！跨国药企、初创公司还有患者组织都在形成新的协作网络呢！中国在这方面已经不是追随者了！英矽智能、晶泰科技这些本土企业正在把AI和生物实验结合起来加速转化过程呢！这就是蔡磊他们推动的新模式：由患者主导、数据驱动、技术赋能的科研生态！