罕见遗传病马凡综合征危及心血管系统，专家提示早筛早治可有效改善预后，辅助生殖技术为患者家庭阻断遗传风险提供新路径

近日，北京一家三甲医院生殖医学中心接诊了一位特殊患者——身高近1.8米的年轻女性，因家族中多人早逝及自身心脏问题前来就诊。经多学科会诊——最终确认其患有马凡综合征——一种发病率仅约0.02‰的遗传性结缔组织疾病。

罕见不等于可以忽视。对马凡综合征而言，真正的风险往往藏在"未被识别"和"未被管理"之中。将体态线索与家族史转化为早筛行动，将分散的症状纳入系统诊疗，辅以遗传咨询与规范干预，才能让更多患者过上可预期的健康生活，也为罕见病的整体诊治积累可借鉴的经验。