随着妇幼健康服务体系优化，新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第一道关口，作用越来越突出；这项通常在婴儿出生72小时后进行的检测，正在为许多家庭争取到更早发现和干预的机会。当前，我国新生儿疾病筛查已形成较为规范的流程。基础筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症两项必检内容，部分经济发达地区还将病种扩展至先天性肾上腺皮质增生症等30余种遗传代谢病。筛查多采用国际通行的足跟血采集法——取少量末梢血即可完成检测——并与无创听力筛查结合，构成较完整的早期筛查体系。值得关注的是，临床数据显示，约85%的确诊患儿来自无家族病史的家庭。北京儿童医院遗传代谢科主任表示：“隐性遗传病携带者往往没有症状，因此新生儿筛查在群体预防中不可替代。”以苯丙酮尿症为例，若能尽早发现并进行饮食干预，有效率可达95%以上，患儿智力发育可接近正常水平。我国自1981年开展新生儿筛查以来，已建立覆盖城乡的三级筛查网络。国家卫健委最新统计显示，2022年全国新生儿遗传代谢病筛查率达98.7%，听力筛查率达97.8%。国家妇幼健康司对应的负责人介绍：“一旦筛查提示阳性，将启动省、市、县三级联动的追踪随访机制。”据介绍，该体系每年可减少约1.8万例严重残疾发生。，薄弱环节仍然存在。西部地区筛查覆盖率较东部低3.2个百分点，部分家长复查依从性不高，也影响防控效果。为此，国家已启动新生儿筛查能力提升计划，预计2025年前实现中西部县级筛查中心全覆盖，并推广“互联网+随访”等管理模式。展望未来，随着基因测序成本下降，新生儿基因组筛查有望逐步进入常规项目。复旦大学附属儿科医院教授表示：“下一代筛查技术将推动筛查从‘治已病’向‘防未病’延伸，是健康中国战略在生命起点的重要实践。”
新生儿疾病筛查看似只是一次采血检测，却可能改变孩子的一生；它把医学干预提前到生命最初阶段，让许多疾病在出现明显症状前就被发现并得到处理。新手家长应充分了解筛查意义，按要求完成各项筛查和必要复查，不拖延、不漏检。做到早筛查、早诊断、早干预，才能更好守住宝宝健康的第一道防线。