在2月23日这天，上海传来了一个重磅消息。上海交通大学联手医学院附属新华医院，搞出了全球第一款专门处理罕见病诊断的智能体——DeepRare，给那种“确诊难、老漏诊”的老大难问题交上了一张中国答卷。张娅教授还有孙锟教授这几位领头人，给系统设计了个叫“中枢—分身”的架构，把传统的医学AI彻底甩在了后头。这个系统不搞简单的模式匹配，而是用“假设—验证—自我反思”的路子，像人一样慢慢琢磨线索，给出的每一个结论背后都有根有据。这次新上线的诊断平台就在2025年7月26日这一天正式对外开放，才过了半年时间，就已经有超过1000名全球的专业用户注册进来了，涵盖了600多家医疗和科研机构。 测试结果显示，单纯看外表特征来判断病情的时候，DeepRare的准确率能做到57.18%，比国际上最好的模型还要高出23.79个百分点。要是再加上基因测序的数据一起看，处理那些复杂病例的正确率更是突破了70.61%，大大强于那些国际上通用的工具。有了这么一套完整的推理报告，医生们觉得很满意，满意度高达95.40%。 现在新华医院那边已经把DeepRare当成了“数字质控员”，把它加进了全院的罕见病诊疗质控流程里去了。团队还跟国内最大的基因检测机构搞了深度合作，让临床解读报告能自动生成出来，把解读基因检测结果的成本给降下来了。目前大家已经开始启动“万人临床验证计划”，准备依托国际多中心的合作搞出几万例疑难罕见病的验证数据，把全球的智能诊断网给织起来。