今天，是第19个国际罕见病日。上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会，给了甲基丙二酸血症及丙酸血症患者一个好消息：他们正式启动了一项救助专项。这个专项由社会捐赠设立，目标是给这些患儿提供终身保障的特殊医学用途配方食品。蔡威教授说，大家的愿望是万千病患都能快乐，特医食品就是实现这个愿望的关键。尽管全球已知超过7000种罕见病，我国每年新增患者达20万人，80%以上的患者都是遗传因素导致的。其中，甲基丙二酸血症和丙酸血症是国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症。这些病是因为先天性酶缺陷引起代谢紊乱，患者不仅会出现脑损伤，还可能损害多个器官，给家庭带来沉重负担。 针对这一迫切需求，“千群乐”这个品牌应运而生。“千群乐”的名字背后蕴含着希望万千病患都能快乐的深意。根据研究报告显示，我国现有32种罕见病依赖特医食品。可是，只有3成患者能稳定获取所需的特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机。这次救助专项就想解决这个问题。蔡伟院长解释说：“简单来说就是人体在分解某些氨基酸和脂肪时出现故障，导致有毒物质积累。”为了打破“诊断难、诊断慢、少保障”的困境，医院联合企业成立了精准营养研究中心，已经把8款罕见病类医用食品转化为了实际成果。 为了帮助患儿更好地生活和成长，蔡伟院长希望在这个专项里能实现“从医院到家庭”的系统性营养解决方案。邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》已经出版，这本书里提供了从疾病认知到厨房实操食谱等全面指导。这个救助专项也希望能延续到患儿成年期。“我们希望患儿也能像普通孩子一样生活和成长。”蔡伟院长说。 新华医院和上海市儿科医学研究所还与上海交通大学人工智能研究院联合研发了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。2月19日在《自然》杂志上发表后，DeepRare就开启了全国多中心研究。这次研究将验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值。DeepRare的表型诊断准确率已经达到57.18%，引入基因数据后综合准确率更是突破了70.6%。孙锟教授介绍说：“这次全国多中心研究并不是简单的技术测试。” 自从2018年上海市儿童罕见病诊治中心落户新华医院以来，每年诊治的患儿超过7000人。“9成患儿来自外省市。”上海市儿童罕见病诊治中心负责人表示。“我们希望通过这个项目把诊断的问题给解决掉。”孙锟教授说。为了完善本市多层次保障体系并扩大病种覆盖面，“DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究”也正式启动了。 这个项目还有一个亮点：它由上海交通大学人工智能研究院和新华医院共同研发出了首创的“中枢—分身”可溯源Agentic AI架构。“这个架构让医生在诊断时更有底气。”蔡伟院长说。孙锟教授提到：“这次全国多中心研究是一次实实在在的改变。” 为了给医生提供更精准的帮助，《自然》杂志上发布的DeepRare系统就为医生们打开了一扇窗户。“让医生端能更轻松地面对诊断难题。”孙锟教授解释道。据悉《遗传代谢性罕见病的家庭营养》这本书还包含了23种遗传代谢性罕见病的信息和指导建议。“它提供了从医院到家庭的全方位支持。” 蔡威教授提到：“尽管社会认知度提高了，但临床医生还是有遗憾。”因为许多病患从发病到确诊可能走了很多弯路。“我们要想办法打破这个局面。”孙锟教授说。“DeepRare系统正是针对这个痛点开发出来的。”蔡威教授补充道。为了验证系统的实际效果，“DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究”将通过回顾性病例和前瞻性、多层级病例研究来进行。“这个过程非常重要。”孙锟教授强调说。 蔡伟院长说：“这次项目不仅是技术的突破。”他希望通过这种方式“给罕见病患儿带来更多希望”。“把诊断的问题解决掉才能真正减轻家庭的负担。”孙锟教授说。“我们要用科技的力量让更多人受益。”蔡威教授表示。“给那些需要帮助的人带去福音。”“让更多患儿不再为吃什么而发愁。”“希望这个项目能带动整个行业的发展。” 最后，新华医院临床营养科主管营养师牛杨、临床营养科主任医师汤庆娅、儿内分泌遗传科主任医师邱文娟共同参与了这本书的编写工作。“他们付出了很多心血。”蔡伟院长说。“这本书能给很多家庭提供实际帮助。”孙锟教授表示。“它是连接医院和家庭的一座桥梁。” 这个救助专项不仅仅是一次技术上的进步，更是一次对生命的尊重和关怀。“我们要用实际行动来守护患儿的‘救命粮’。”蔡威教授表示。“让罕见病也能‘透明诊断’。”这是这次项目的核心理念之一。“通过科技手段让更多患者受益。”这是大家共同的目标和愿景。 在这里还要提到一个时间点：这次专项救助是在2月19日启动的。“这个时间点很特别。”孙锟教授说。“它标志着一个新的开始。”他希望这次活动能为罕见病患儿带来更多实际的帮助和支持。 值得一提的是：“DeepRare系统是由新华医院与上海交通大学人工智能研究院共同研发的。”这是一个重大的科研成果。“它为全球罕见病诊断提供了一个全新的思路和方法。”蔡伟院长表示高度认可这个系统带来的改变和影响。 最后还要强调一点：“这个项目涉及到AI诊断、特医食品保障、饮食指导等多个方面。”它是一个系统性的解决方案和综合保障体系。“希望通过这些措施能真正解决罕见病患儿面临的困难和挑战。”这是大家共同的心愿和期盼。 我们相信：在未来的日子里，随着科技的进步和社会的关注，“罕见病”这个名词会逐渐变得不再那么陌生和可怕。“让每一个生命都能绽放光彩。”这就是我们最大的心愿！