央广网2月28日的消息是郭彦伟记者发出来的。咱们先聊聊那种火烧火燎钻到骨头里的痛，和外伤、炎症引起的痛完全不一样，疼得人整夜睡不着觉。很多人因为不知道这是罕见病，反复去医院检查也查不出毛病，医生就按痛风、风湿或者神经痛治，结果拖了好久才确诊。清华大学北京清华长庚医院神经内科的副主任医师宋晓微就在这一天给大伙儿讲讲法布雷病到底是怎么回事。 其实这不是小孩子常说的生长痛，而是身体里慢慢累积起来的毛病。你能想到吗？有的小孩从很小就开始，手心里和脚心里会莫名其妙地出现那种像被火烧一样的剧烈疼痛。今年12岁的小龙从9岁开始就被这种无名的痛苦折磨着。他一难受就只能吃布洛芬顶着，直到最近做了基因检测才把病根给揪出来，原来他得了法布雷病。 宋晓微介绍说，这病是一种罕见的遗传病，属于X连锁性的。简单来讲就是因为基因出了岔子，身体里缺了一种叫“清洁酶”的东西（α-半乳糖苷酶A）。这就好比家里垃圾没人收，那些不能分解的物质就像垃圾一样在肾脏、心脏、神经这些地方越堆越多，最后把这些器官给弄坏了。 法布雷病的症状特别多，而且跟别的病很难区分开来。它像是个隐形杀手一样偷偷地破坏健康。 小朋友要是得了这个病，最早会出现的信号就是手脚末梢的感觉异常。手心脚心老是有那种难以忍受的烧灼感或者剧痛，稍微受点冷热刺激或者动一动就会发作，很多家长以为是“长个子”导致的疼痛或者孩子在闹情绪。 其次就是不怎么出汗或者干脆不出汗，皮肤变得很干燥，稍微活动一下就容易中暑。身上还会出现红色或者紫黑色的斑点（皮肤血管角质瘤），尤其是腰屁股大腿还有外生殖器周围的地方更容易长。吃饭的时候肚子也容易痛、拉肚子、恶心想吐，医生还容易误诊为肠胃炎。 等到孩子长大以后病况就会加重，这些堆积在身体里的废物越来越多对器官造成不可逆的损伤。 肾脏方面会出现蛋白尿，大约有30%的患者在30岁左右肾脏就会衰竭，不得不去透析或者做移植手术保命。心脏方面心肌会变厚、心率不齐、心力衰竭，这也是很多患者最后去世的主要原因。神经系统也容易出问题，比如早发性中风（脑卒中）、听力下降等等。 很多患者像小龙一样，小时候总被当成关节炎或者生长痛治来治去的，等到成年后出现肾衰竭或者心力衰竭才发现原来是得了这个病。宋晓微医生说最让人难过的是这病太难被发现了。因为症状太杂没什么特点，患者往往在不同的科室之间转来转去折腾很久。 从发现症状到最后确诊平均要花14.8年的时间，有的甚至拖个几十年。现在要想确诊主要是靠测酶活性还有查基因检测。 现在医学发展了针对病因的治疗已经让患者看到了希望。以前只能吃止疼药或者针对蛋白尿这些症状治疗。现在主要是酶替代治疗，就是直接给身体输液补充缺乏的那种酶帮忙清理垃圾。 国内现在已经有这种药上市了并且进了医保大大减轻了经济负担。还有口服的分子伴侣药物也适用于某些特定基因突变类型的患者能帮他们自身的酶恢复功能。 同时针对疼痛、肾脏病变还有心脏问题还需要肾内科、心内科和神经科的医生一起协作制定个性化的治疗方案。 宋晓微医生提醒大家如果自己或者身边的人无缘无故出现肢端灼烧感、很少出汗、身上有红点而且家里还有人得过这病要小心很可能就是法布雷病赶紧去正规医院的神经科、肾内科或者遗传咨询门诊看看。 关注罕见病不光是为了让病被人看见更是为了理解生命个体的痛苦希望每个“不止罕见”的生命都能过上正常人的日子。