湖南省儿童医院成功实施造血干细胞移植救治罕见单基因克罗恩病双胞胎

湖南省儿童医院造血干细胞移植舱近日传来好消息，一对8个月大的双胞胎睿睿和霖霖（化名）先后完成治疗，标志着我国在罕见病治疗领域取得重要进展；这对双胞胎出生后不久出现反复腹泻、便血等症状，被确诊为极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），病因是IL-10RA基因突变。

罕见病的难点往往不在于"能否治疗"，而在于"能否早期发现、获得匹配资源、安全实施高风险治疗"。这对双胞胎的成功救治表明，基于发病机制的精准诊疗与多学科协作，正在为一些疑难疾病开辟新途径。要实现罕见病从"被动应对"到"可防可治"，既需要医学进步，也离不开制度支持和社会各界的共同努力。