一、问题：罕见病治疗困境亟待突破 门克斯病是一种由ATP7A基因突变引起的X连锁隐性遗传病，患者因肠道铜吸收障碍导致全身性铜缺乏。铜元素是多种关键酶的必需辅因子，其缺乏会严重影响神经发育、骨骼形成和免疫功能。这种罕见病长期缺乏有效治疗手段，未经治疗的患儿中位生存期仅约1.5年，多数在幼年时期就因病情恶化而夭折。 二、原因：传统疗法效果有限 治疗门克斯病的关键在于解决铜元素输送问题。由于患者肠道铜转运功能存在先天缺陷，传统口服铜补充剂难以被有效吸收，更无法通过血脑屏障为中枢神经系统供铜。此生理障碍导致传统疗法收效甚微。 三、突破：新药获批带来转机 2026年1月12日，美国FDA批准了首款门克斯病治疗药物Zycubo（组氨酸铜注射剂）。该药物通过皮下注射直接向体内输送铜元素，绕过了受损的肠道吸收途径。其组氨酸铜复合物能有效穿过血脑屏障，为大脑等重要器官补充铜离子，恢复铜依赖性酶的正常功能。 临床数据显示，在出生4周内接受治疗的患儿死亡风险降低80%，中位生存期可延长至14.8年。即使错过早期治疗窗口，用药后仍能延长生存期并改善症状。药物耐受性良好，不良反应多为可控的并发症。 除治疗门克斯病外，组氨酸铜在新生儿铜缺乏症中也有应用潜力。动物实验表明，该药物与基因治疗联用可能产生协同效应，为未来罕见病治疗提供了新思路。 四、对策：确保药物可及性
组氨酸铜的上市终结了门克斯病无药可治的历史，为罕见病治疗提供了新方案。随着我国罕见病目录的扩充和特药审批流程的优化，建立可持续的罕见病药物供应体系将成为重要课题。这需要政策支持，也需要像香港登越药业这样的专业机构在药品供应链上的持续投入。