不久前，浙大一院遇到了一个很让人担心的病例。有个33岁的李姓男子在金华打工了很久，因为一直肚子疼去看病，结果发现他得了一种非常少见的病。这种病叫作“黑斑息肉综合征”，不光解释了他这么多年身体上的奇怪问题，还解释了他妈妈之前得癌症的原因。 李大哥说，他嘴巴周围和手上从小就有一些小黑点。因为他妈妈也有同样的点，而且也没什么感觉，所以大家都以为只是普通的遗传肤色而已。直到前阵子他肚子疼、便秘厉害，当地医院检查后发现他胃和肠道里密密麻麻长了200多个息肉，最大的有3.5厘米。后来他转到了浙大一院之江院区看病。医生一看他嘴巴和手上的黑斑加上肠道长那么多息肉，就马上猜到是这个病。 这个病是遗传的，是因为STK11这种基因出了问题。浙大一院的胃肠外科主任医师说，这种病虽然不常见，但是得胃癌、肠癌的风险高多了，还有胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌等其他癌症的几率也比正常人高。医生又问了下情况才知道，他妈妈几年前因为宫颈癌去世了。医生推测妈妈的癌症也跟这个遗传综合征有关系。 医疗团队给他做了手术把息肉切掉了，结果发现有些息肉已经有早期癌变的迹象。幸好发现得及时，癌细胞还没扩散出去，不需要做放化疗。不过医生也强调说，这个病目前没有根治的办法，李大哥以后每年或者每两年都得去做胃镜和肠镜复查，还得定期查其他器官有没有长肿瘤。 浙大一院的专家说这种病有个很明显的特征：嘴唇、脸颊里面、手指头这些地方会有小黑斑。这些黑点一般在小时候就出现了，但很多人都不在意。他们还说这类遗传性疾病最重要的就是一个“早”字：早发现、早诊断、早治疗。医生看见皮肤上的异常颜色要多留个心眼儿，问问家里有没有得过癌症的人。 有个数据挺吓人的：得了这个病的人这辈子得癌的风险大概有23%，平均发病年龄才32岁多一点。而且长出来的肿瘤很容易是恶性的、不好治的那种。专家建议普通的40岁左右都要去做一次胃肠镜检查。这个病例也提醒大家：身体上的一些小记号可能是身体里有大病的信号呢！ 浙大一院（也就是浙江大学医学院附属第一医院）就是在浙江金华接诊这个病人的地方。这个医院的胃肠外科给患者做了内镜下息肉切除术来处理他的问题。STK11是导致黑斑息肉综合征的一个关键基因突变点。这次的事情给大家敲响了警钟：遗传因素对癌症的影响很大啊！咱们得提高对罕见病的认识意识才行！