咱就聊聊“渐冻症”。10年前那个风靡全球的“冰桶挑战”，直接把这种罕见病带到了大家面前。最近，一款治疗它的创新药托夫生注射液，终于获批上市了。8月7日这天，61岁的周先生在武汉率先用上了这针。医生往他腰上扎了一针，这就是华中地区的头一回注射。 说真的，“渐冻症”就是肌萎缩侧索硬化，挺要命的。人的大脑和脊髓里跟运动有关的神经细胞慢慢死去，最后很多人就因为吞咽困难、呼吸没劲走了。一般来说，活不过3到5年。 周先生最早也就是舌头麻、手脚没劲儿，现在彻底不会说话了，字也写不了，走路只能拄拐慢慢挪。8月7号那天，他就在武汉大学人民医院(湖北省人民医院)神经内科的病房里，让医生给扎了腰穿针。医生用的是鞘内给药这种方式，给他把托夫生注射液打进去了。 卢祖能教授说，以前那种传统疗法也就是对症处理，拖着点时间不让病恶化；这新药不一样，它能直接从病根上解决问题。大家都知道这病的病因还没彻底搞明白，但现在已经知道跟好几个致病基因有关。其中有个叫SOD1（超氧化物歧化酶1）的基因是第一个被发现的，在中国病人里头也最常见。带着这个基因的人发病一般也就50岁左右。 托夫生就是通过阻止SOD1蛋白合成，减少那种有毒的蛋白在体内堆着，这么一来就给运动神经元减轻了负担。这就好比给个希望吧。目前这个药已经在北京、杭州、西安这些地方开始用了。以前有个研究显示，带着SOD1基因突变的病人吃这个药满6个月后，好几个指标都说明病情不再那么发展了。 卢教授也挺希望的，说既然是创新药，以后最好能进国家层面的商业健康保险目录里去。毕竟现在看病太贵了。他还特意强调了一点：渐冻症这病一旦开始往坏的方向走就回不去了。早发现、早诊断才是正经事。 按照《2023肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》的说法，所有得了这种病的人都该去查一查自己的基因情况。所以说要是怀疑自己得病了，赶紧去把基因分型搞清楚，确诊了好早点开始精准治疗啊。