全球约3亿罕见病患者长期面临确诊难题，近日中国科研团队在该领域取得重要进展。上海交通大学人工智能学院张娅教授团队与新华医院孙锟教授团队合作开发的智能诊断系统，通过三项关键技术突破，为这一世界性难题提供了新的解决方案。目前罕见病诊断存在数据分散、专业性强、误诊率高等问题。数据显示，患者平均需要辗转近8家医疗机构，花费近5年时间才能确诊，约30%的患者曾被误诊。传统诊断方式依赖医生个人经验且知识更新慢，而现有智能系统又因"黑箱"问题难以获得临床认可。
这项突破对医学发展和社会进步都具有深远影响；DeepRare系统的推出展现了人工智能与医学结合的新可能。技术上，系统的白盒推理设计符合医疗领域对可解释性的需求；人文层面，诊断准确率的提升将切实改善患者及其家庭的处境。随着类似创新技术的应用，人工智能在医疗领域的潜力将继续释放，为全球患者带来更多希望。