宝宝长得慢,可别大意,小心是那种罕见的“肾小管酸中毒”!6个月的嘉嘉一直比同龄人瘦一圈,吃奶也少得可怜。妈妈赶紧带着他去医院做检查。医生一摸脉搏,发现嘉嘉的生长发育明显落后,身高、体重都不达标,赶紧安排血、尿、B超这些检查。结果出来一看,嘉嘉确实有酸中毒,电解质也乱套了,肾脏B超还显示回声异常。医生初步判断这就是肾小管酸中毒,建议他赶紧去肾脏内科住院治疗。妈妈听了直纳闷:孩子不就是长得慢点吗?怎么就摊上这种怪病了?这跟肾脏有啥关系呢?医生耐心解释说,肾小管是肾脏里的“搬运工”,负责把尿里的有用东西(像钾、钙、磷酸盐这些)给回收回来,再把多余的酸性物质给排出去,好维持血液里的酸碱平衡。要是这“搬运工”出了岔子,碱性物质回收得少了,酸性物质排不出去,就在血液里越堆越多。同时那些营养物质也会跟着流失,导致身体里乱七八糟。 这病的表现多种多样。最常见的就是孩子长得慢又瘦,不爱吃饭,吃了就吐;尿得特别多特别急,夜里总要起来喝很多水;因为缺钙还会有鸡胸、O型腿这些骨骼问题;因为缺钾还会觉得腿没劲、精神不振。有些遗传的还会伴有耳聋。要想确诊得先查血气和尿常规。如果发现血液偏酸、尿液却偏碱(大于5.5),那就得小心了。 治疗起来虽然麻烦但却很有效果。核心的思路就是缺啥补啥——先吃点枸橼酸钾溶液来中和酸性物质;如果低钾得厉害就加钾盐;如果有佝偻病还得补钙和维生素D。嘉嘉住院后各种检查都做了一遍,基因检测也显示有变异位点。这就证明他是遗传性的肾小管酸中毒。 给他吃上枸橼酸钾没几天胃口就好了,指标也逐渐恢复正常就出院了。后来一直按时吃药复查。现在快3岁了看着特精神特健康。不到一年身高长了8厘米、体重加了2公斤多跟同龄小朋友的差距越来越小了!医生是首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科的涂娟副主任、主任医师。参考文献的作者还有陈朝英、彭晓艳她们。 这篇文章的DOI是:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2025.06.002。