渐冻症治疗迎来重大突破 中国科研力量加速全球攻坚进程

在与生命极限的六年抗争中,蔡磊用眼控仪"写"下了一句坚定的宣言:"历史已被改写,渐冻症必然被攻克。

"这不仅是一个患者的呐喊,更反映了医学界对这一曾被视为绝症的疾病的新认识。

渐冻症,医学名称为肌萎缩侧索硬化症,被世界卫生组织列为五大绝症之一。

这种疾病为何曾长期无药可医?

樊东升教授指出,其核心困境在于两个特点。

其一是散发性强——约百分之九十的病例病因不明,是基因、环境等多因素交织的复杂结果;其二是患者个体差异极大,难以用单一治疗方案解决所有患者的问题。

正因如此,近两百年间,直到1990年才出现第一种治疗药物,2015年才有第二种问世,长期处于"非常死寂的状态"。

但这一局面已发生根本转变。

2023年获批的精准药物托夫生能有效阻断SOD1基因的致病作用,成功延缓了部分患者的病情进展。

樊东升将这场战役比作攻占阵地,认为"我们已经拿下了第一个山头"。

他预计,未来三到五年会有更多新药诞生。

推动这一转变的深层动力是什么?

樊东升强调,"整个社会被动员起来了"。

从2014年的"冰桶挑战"到如今蔡磊等患者的持续推动,社会关注度、科研投入和人才聚集达到了空前高度。

这种社会动员效应正在加快医学突破的步伐。

早期诊断的加快为这一突破奠定了基础。

诊断延迟曾是影响渐冻症疗效的一大难题,国内外患者从发病到确诊平均耗时一年以上,错过了最佳干预窗口。

但随着公众认知提高,患者对肉跳、手部无力、走路易绊等早期症状更加警惕,医生的辨识能力也随之增强。

如今,"三个月就确诊的病人越来越多"。

早诊断意味着能尽早启动治疗,大量早期患者也恰好满足了新药临床试验的入组要求,这反过来极大地加速了研发进程,形成了良性循环。

中国科研团队在这场"总攻"中贡献了特色鲜明的解题思路。

樊东升介绍了自己团队正在探索的两条前沿路径。

其一是与清华大学贾怡昌教授合作的广谱性基因保护策略。

该研究不针对具体致病基因,而是通过基因治疗技术,增强患者体内一种具有强保护作用的基因表达。

这种广谱性方案的优势在于能够适用于不同致病基因的患者。

一位携带强致病基因、病情危重的患者在接受该治疗后已稳定生存超过二十四个月,远超预期。

其二是与清华大学鲁白教授团队合作的"人工智能精准选药-选人"策略。

通过人工智能筛选药物,并匹配与之最适应的患者群体,这大大提高了药物临床试验的效率和成功率。

此外,通用型细胞治疗、针对皮层兴奋性的药物以及中药均已在国内外进入不同阶段的临床研究。

科技的作用不仅限于治疗层面。

在改善患者生活质量方面,脑机接口技术正在显现潜力。

对于中晚期丧失沟通能力的患者,脑机接口在帮助意念交流方面比单纯的眼控仪更具优势,是未来努力的重要方向。

蔡磊目前依靠眼控仪进行交流,而更先进的脑机接口技术有望进一步改善患者的生活质量。

在科研评估方面,人工智能技术正在改变传统依赖主观评估的低效模式。

通过分析患者语音的数字化参数、书写笔迹的流畅度与力度等海量信息,人工智能能更敏感、客观地评估药物疗效,这将大大提高临床试验的科学性和效率。

一个患者的坚守,映照的是一场跨越医学、工程与社会治理的长期攻坚。

渐冻症从“无药可用”的沉寂走向“多线并进”的破冰,靠的不是单点突破,而是公众认知提升、临床体系完善、科研持续投入与技术迭代的共同作用。

把每一次更早的诊断、每一项更严谨的试验、每一种更可及的治疗和照护落到实处,才能让“攻克”不止停留在愿望层面,而成为可验证、可抵达的现实路径。