“黑斑息肉综合征”的罕见遗传病

最近,浙江金华来了一个33岁的病人,他因肚子痛得厉害来看病,结果医生一查,发现他肠胃里密密麻麻长了200多个息肉,最大的一个足足有3.5厘米。医生问他小时候有没有什么奇怪的症状,他才说了,原来自己嘴唇上一直有黑斑,手掌上也有斑点,医生告诉他,这不是普通的毛病,是一种叫“黑斑息肉综合征”的罕见遗传病。浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家团队接诊后,给大家解释说,这个病主要是因为STK11基因出了问题,主要特征就是嘴唇、手脚上的黑斑,还有肠胃里长很多息肉。这种病不太常见,但很危险,不仅容易得癌症,还容易得肠套叠、肠梗阻这些急症。更要命的是,这病还容易把胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌这些大毛病带来。 这个病人家里有情况,他妈妈以前是因为宫颈癌走的,医生猜测很可能也是这种病在作怪。专家赶紧给这个病人做了手术切掉了息肉,化验结果显示有些息肉已经开始癌变了。好在发现得早,不用化疗放疗,以后只要定期做检查就行了。湖北随州那边还有一家族特别惨,四代人都长了黑斑,好几个人都是因为肠胃或者相关癌症去世的。 这种病现在没法完全治好,关键就是要早点发现早点处理。如果发现嘴唇、手脚、肛门周围无缘无故变黑了,尤其是还肚子疼、便血或者大便习惯变了,一定要赶紧去医院看看。已经确诊或者家里有这种毛病的人得特别小心:每半年做一次胃镜肠镜看息肉有没有长坏;定期去查一查有没有胰腺癌、乳腺癌之类的大毛病;要是打算要孩子了,最好去做个基因检测咨询一下专家。 专家还建议大家平时多关注一下消化道健康,四十岁以上的人最好都做一次胃肠镜检查。黑斑息肉综合征这种病告诉我们,基因有缺陷是很危险的事情。这个例子也提醒大家:对于那些少见的遗传病、罕见病,社会上要多宣传一下让大家知道;个人也要多留意身体的变化和家里的情况。只有早点检查、好好预防才能把癌症挡住。