今年3月的两会召开后，全国人大代表张抒扬教授围绕罕见病防治体系展开了深入讨论。她是北京协和医院的院长，也是“协和·太初”罕见病大模型的主创之一。在这位从医三十余年的临床医生看来，罕见病患者的诊疗保障，不能仅仅依靠政策支持，更需要法治的坚实底座。2026年3月，她把自己的担忧写进了议案里。她指出，罕见病防治是一项复杂的系统工程，单靠“运动式”的推动是不够的，必须建立法治化的运行机制。 2025年2月，张抒扬所在的协和医院将“太初”大模型投入临床应用。这款AI模型已经成为基层医生身边的“AI导师”，帮助患者缩短了确诊时间。但她深知，诊疗的根基在于数据质量和共享。为了解决这个问题，她提出了依托全国协作网建立大数据中心的设想。这个平台要制定统一标准，还要推广隐私计算技术。这样既能保障患者隐私，又能释放数据价值。 她还呼吁整合多渠道资源设立国家专项基金。通过风险共担机制，“有药用”与“用得起”这一难题就不再是无法克服的障碍。针对年治疗费用高昂的创新疗法，医保体系难以独立支撑的现状，慈善救助和商业保险的衔接必须有法律指引。在她看来，海量诊疗数据在跨机构流动中缺乏统一规范的情况必须改变。 除了数据治理，罕见病定义的明确也是当务之急。因为缺乏法律形式的界定，科研投入、药品研发和产业布局都缺乏稳定预期。部门协作也经常依赖行政协调而非法定职责，政策碎片化问题依然存在。 过去八年我国罕见病防治取得了跨越式发展：患者平均确诊时间从4.3年缩短至4周以内，诊疗费用显著下降；国家医保目录内用药已超100种，覆盖60余个病种；全国协作网覆盖400多家医院，累计登记病例近180万例。但光鲜数据的背后依然有隐忧需要警惕。 就在今年两会上，她还与中国工程院院士张学联名提交了一份建议。他们呼吁将眼控仪、咳痰机等辅助器具纳入医保支付范围，并建立统一的筛查网络。这份建议既有专业深度，又有民生温度。 作为RDI-柳叶刀罕见病委员会委员，张抒扬深度参与并推动了2025年世界卫生大会首次通过罕见病决议的工作。她以中国工程院院士的身份致力于让罕见病成为全球健康优先事项。 张抒扬的履职始终坚持“以患者为中心”的理念。她持续关注民生关切的问题：用药进医保、目录动态调整、防控体系建设等。展望“十五五”时期，她满怀期许地希望全社会共同关注这个民生短板。她相信法治建设能为科技创新铺路架桥；数据治理能为诊疗提质增效；每一项防治举措都能成为守护人民健康的坚实力量；让每一个罕见生命都能在阳光下绽放。 中国工程院院士张学在这一过程中也发挥了重要作用。他们共同致力于推动多层次保障体系的完善和全生命周期关爱服务的实施。中华人民共和国全国人大代表的身份赋予了她特殊的使命担当。 从2020年开始到现在的八年时间里，我国在罕见病防治领域积累了丰富经验。这些经验不仅体现在180万登记病例的增长上，也体现在2000万患者群体对生活质量的追求上。“中国方案”正在逐步形成并走向世界舞台。