来自新疆的13岁男孩小拜,因反复出现胸闷胸痛、活动能力受限等症状辗转就医,最终被确诊为纯合子型家族性高胆固醇血症。这是一种极为罕见的遗传性疾病,患者体内低密度脂蛋白受体功能严重缺陷,导致血液中胆固醇水平异常升高,进而引发早发性冠状动脉粥样硬化。 由于当地医疗条件难以满足治疗需求,患儿家属多方联系后,最终与复旦大学附属中山医院取得联系。经该院与复旦大学附属儿科医院联合会诊评估,患儿被收治入中山医院心内科。影像学检查结果令人揪心:患儿心脏三条主要血管均出现严重病变,其中一条血管狭窄程度达95%并伴有钙化,另一条血管几乎完全闭塞。由于心肌供血严重不足,患儿即便在静息状态下也长时间遭受心绞痛折磨,心电图检查显示其随时面临急性心肌梗死的危险。 该病例的复杂性在于患者年龄小、病变范围广、血管条件差。纯合子型家族性高胆固醇血症在全球发病率仅为百万分之一,患者往往在青少年时期就出现严重心血管并发症,如不及时干预,预后极差。对于这样一名处于生长发育期的儿童患者,手术方案的制定需要在彻底解决当前危机与兼顾远期生活质量之间寻求平衡。 由中国科学院院士、中山医院心内科主任葛均波领衔,主任医师戴宇翔、主治医师黄嘉等组成的手术团队,经过充分术前讨论,决定为患儿实施冠状动脉介入治疗。手术中,团队在血管内超声技术引导下,首先处理右冠状动脉病变并成功植入支架。随后,针对左主干真性分叉病变这一技术难点,采用双支架技术分别疏通主支与分支血管。整个手术历时1小时28分钟,共植入三枚支架,术后造影显示血管血流恢复通畅。值得一提的是,术中患儿生命体征曾出现短暂波动,经手术团队密切配合及时处理后恢复稳定。术后第三天,患儿即达到出院标准,目前已安全返回家中。 然而,手术成功仅仅是治疗的第一步。纯合子型家族性高胆固醇血症作为一种遗传性疾病,其根本病因在于基因缺陷,单纯依靠手术无法根治。术后长期药物治疗和规范化管理对于维持疗效、防止病变复发具有决定性意义。中山医院心内科团队已着手对接相应机构,协调引进尚未在国内上市的新型降脂药物,以期为患儿提供更有效的血脂控制方案。同时,医院依托自身研发平台,正在探索基因治疗技术应用于此类疾病的可行性,力求从源头上解决问题。 这一病例的成功救治,折射出我国在罕见病诊疗领域的多重进步。首先,跨区域医疗协作机制日益完善,使偏远地区患者能够及时获得高水平医疗资源。其次,多学科联合诊疗模式的成熟应用,为复杂疑难病例提供了系统化解决方案。再次,先进医疗技术的普及推广,使过去被视为禁区的高难度手术成为可能。此外,医疗机构对罕见病患者的持续关注与长期管理意识不断增强,说明了现代医学从单纯治病向全程健康管理的理念转变。
这名13岁患儿千里赴沪获救的故事，既是一次高难度手术的成功案例，也是对罕见病全程管理的现实检验。如何在更早发现、就近治疗、长期管理等做得更好，考验着医疗体系的协作能力和创新能力。只有将"急救"与"根治"相结合，才能为罕见病患者创造可持续的健康未来。