结石里有个“硬骨头”，叫胱氨酸结石，为啥医生也头疼？咱们平时听到最多的是草酸钙结石，其实还有种不太常见的结石，在所有结石里只占不到2%，可一旦碰上它，处理起来真让人头疼。这种结石通常在儿童或青少年时期就冒头，复发率高，比普通结石难治多了。胱氨酸是咱们身体代谢时产生的一种氨基酸，大多数人肾脏过滤掉的胱氨酸都能顺利溶在尿液里排出去。但有些人的肾脏天生“手忙脚乱”，因为基因突变导致肾小管吸收不了胱氨酸，尿里的浓度变高，超过溶解度时就会析出结晶，形成石头。所以说，胱氨酸结石其实是一种遗传性的代谢毛病。患者得从父母双方各遗传一个坏基因才会发病，父母自己多半是没啥症状的携带者。如果父母都是携带者，每一胎孩子得病的概率是25%，变成无症状携带者的概率是50%，完全不遗传的概率也是25%。这也是为啥一个家里可能出现多个孩子得病的情况。现在知道的有两个基因跟它有关：SLC3A1和SLC7A9，这俩基因负责肾小管吸收胱氨酸的工作。基因一变样，功能受损，尿里排出去的胱氨酸就特别多。为啥这种石头这么难弄？ 第一个原因就是它出现得早，爱复发。胱氨酸结石一般在12岁左右第一次发病，比普通石头复发得更频繁。哪怕治好了，过几年还是有不少人会再长出来。 第二个原因是它挺硬的，体外碎石没啥反应。它在CT上看着像“毛玻璃”，比草酸钙软一点但比尿酸硬多了。普通的体外冲击波碎石对它不敏感，往往得折腾好几回才能把它打碎。 第三个原因是它容易长成鹿角形。这种石头爱在肾盂里形成，慢慢填满肾盂和肾盏变成鹿角形状。占了肾脏好大一块地方，很难处理，通常得做经皮肾镜取石手术。 第四个原因是很容易留尾巴、复发快。就算手术把石头都取干净了，因为体内代谢还是有问题，尿里浓度还是高很快又会重新结晶成石头。所以光靠“取石”不行，还得长期管着。 怎么才能知道是这种石头呢？医生一般会怀疑这情况： 如果是孩子或者青少年反复长肾结石； 家里好几个亲戚都有结石毛病； CT上看着像“毛玻璃”； 石头看起来黄黄的、质地很均匀。 确诊主要有三种方法： 第一种是把取出来的石头拿去化验成分，如果是胱氨酸就能确诊； 第二种是收集24小时的尿去测胱氨酸含量。正常人一般低于30mg/24小时，患者通常超过250mg/24小时； 第三种是针对有家族史的人做SLC3A1和SLC7A9基因检测。 咱们怎么管着它不让它长呢？ 虽然不能彻底治好但能管住它别再长新的。核心目标就是把尿里的浓度压到溶解度以下。 大量喝水最关键。胱氨酸在水里的溶解度大约是250mg/L，只要喝的水够多让尿量变大就算排出去的多也能稀释掉不致于沉淀下来。 建议一天喝3000到4000毫升水保证24小时排尿量在2500到3000毫升以上还要注意勤喝水包括晚上也得喝。 碱化尿液也很重要。胱氨酸在碱性环境里更容易溶掉pH值到7.0到7.5的时候溶解度能翻好几倍。医生通常会开枸橼酸钾或枸橼酸氢钾钠这种药帮你碱化尿液得按医嘱吃还要定期测pH值。 饮食上也得注意。因为胱氨酸是蛋氨酸变的少吃点蛋氨酸能减少排泄。蛋氨酸含量高的食物有肉蛋奶豆类坚果不过正在长身体的孩子不能完全不吃蛋白要营养科医生帮忙定方案。盐也得少吃盐吃多了会增加排胱氨酸的量。 要是光喝水和吃药效果不好可能得吃点专门的药比如硫普罗宁这种药能跟胱氨酸结合变成能溶的东西降低尿里的浓度不过这种药可能有副作用得医生盯着吃。 定期复查是必须的这病得管一辈子最好每3到6个月做个B超看看有没有新长出来的每6到12个月测一次尿检查一下预防措施做得咋样达不达标。 最后介绍一位外科汤医师汤务生他是舒城县柏林乡卫生院的副主任医师写了不少原创文章呢1475篇原创呢。