问题——罕见免疫缺陷叠加重症感染，婴幼儿治疗窗口紧迫。医院介绍，这对双胞胎出生后不久先后出现反复腹泻、便血等症状，经基因检测确诊为免疫缺陷涉及的疾病（IL-10R基因突变），并伴有炎症性肠病样表现。由于免疫调控通路受损，患儿易出现持续性肠道炎症和反复感染——常规药物难以长期控制——病情进展快、并发症风险高。移植前，两名患儿均合并重症肺炎、肛周脓肿并形成窦道，感染负荷重，治疗难度明显增加。 原因——遗传性通路缺陷导致免疫失衡，根治依赖重建造血免疫系统。医学界普遍认为，IL-10/IL-10R信号通路与肠道免疫稳态密切相关。相关基因突变会使机体难以有效抑制炎症反应，进而出现早发、难治的肠炎样表现，并伴随易感染体质。对这类患儿而言，造血干细胞移植通过“重建”免疫系统，是相对明确的根治路径。但婴幼儿器官发育未成熟、耐受性有限；同时，移植需感染控制、营养支持与免疫抑制等多重因素之间取得平衡，对医疗团队的综合管理能力要求更高。 影响——双患儿先后移植出仓，体现登记供者体系与儿科救治能力的协同效应。医院通报显示，哥哥于2025年12月23日接受移植，术后顺利出仓，目前在普通病房继续观察；弟弟于2026年1月19日进行移植，2月4日出仓，病情平稳。两名患儿移植后目前未见明显腹泻、便血等症状，体重较移植前有所增加。业内人士指出，遗传性免疫缺陷患儿治疗中，供者匹配是关键环节。此次两名患儿均在中华骨髓库匹配到全相合供者，为救治争取了时间，也从侧面反映出我国造血干细胞志愿捐献登记规模扩大、检索效率提升带来的实际效果。 对策——以“感染控制+营养支持+移植管理”贯穿全程，提升高危婴幼儿移植成功率。据介绍，针对移植前重度感染和局部脓肿，医疗团队采取分层评估与动态干预：一上强化抗感染治疗与病原监测，尽可能将感染风险控制可承受范围；另一上加强营养评估与喂养支持，改善基础状态，为移植耐受创造条件。移植过程中，通过无菌隔离、精准用药、早期并发症筛查等措施，降低移植相关感染与排异风险。院方同时表示，儿童造血干细胞移植并非单一技术即可完成，更依赖多学科协作与家属护理配合，包括血液、感染、消化、重症、护理、药学等环节的连续管理。 前景——推动早筛早诊与社会动员并重，形成罕见病救治的可持续路径。专家建议，对早发、难治性肠炎以及反复严重感染的婴幼儿，应尽早开展遗传与免疫学评估，争取在器官损伤累积前明确病因并制定治疗方案。同时，造血干细胞供者库扩容与更精细的分型仍是提升匹配成功率的基础，需要更多公众在充分知情、自愿的前提下参与登记，并深入完善捐献随访与保障机制。面向未来，随着基因诊断、移植支持治疗与儿童重症管理水平持续提升，遗传性免疫缺陷等罕见病的总体生存率有望进一步提高，但也对基层识别能力、转诊效率及家庭长期随访管理提出更高要求。
这对双胞胎兄弟的救治过程，展现了现代医学在罕见病治疗上的进展，也反映了从供者登记到临床救治的衔接能力。其背后，是多学科团队的持续投入、家属的密切配合以及志愿捐献者的支持。该案例提示，面对复杂罕见病，需要尽早识别、精准诊断，并在规范化管理与协作体系下推进治疗，才能为更多患儿争取生机。