黑斑息肉综合征这病虽然很少见，但危害真不小。最近，浙大一院胃肠外科接诊了个特别的病例，是个叫李某的湖北随州人。他是因为肚子疼去看病，结果查出来得了黑斑息肉综合征，这病还有个学名叫做Peutz-Jeghers Syndrome，简称PJS。李某从小嘴巴周围和手掌上就有一些黑斑点，他本来以为这只是普通的色素沉着。直到最近老是肚子疼、便秘，医生给他做了胃肠镜检查，才发现胃里长满了200多个息肉。其中最大的一个直径有3.5厘米，还有一些已经癌变了。李某母亲曾因宫颈癌去世，医生结合他的皮肤特征和家族病史，最终确诊是黑斑息肉综合征。 浙大一院的胃肠外科专家说，这种病是常染色体显性遗传病，是因为STK11基因突变引起的。它的主要症状就是皮肤上的黑斑和胃肠道的多发息肉。李某的妈妈早逝跟这种病有很大关系，因为这类人得肿瘤的风险很高。 这类情况在湖北随州出现过很多次。有个家族四代人都有口唇黑斑，还伴有胃肠道息肉的问题。其中有些人也是因为肿瘤去世的。这就说明了遗传性肿瘤在家族里的风险很高。 现在还没有根治这个病的办法，主要就是定期检查、内镜下切除息肉还有早发现早治疗。李某已经把大的息肉给切了下来了，因为发现得早所以暂时不用放化疗了。但是专家强调说以后每年还是得做1-2次胃肠镜随访，还要做相关癌症的筛查。 对于大家来说如果发现嘴巴、手脚有异常黑斑或者家里有人得过类似病的话一定要尽早去看医生排查一下。已经确诊的人和家里人最好去做个基因检测和遗传咨询好给生孩子的事做参考。一般人40岁以后最好也去做一次胃肠镜检查看看有没有问题。 虽然这个病不常见但是它潜在的风险很高所以我们得重视起来。身体表面的一点小变化其实可能是内在疾病的信号呢！特别是跟家族史结合在一起的时候更要小心点。 咱们得推动这种科普教育把早期筛查体系建立好还要加强家族健康管理才能把风险给降下来守护大家的健康呢！大家也要树立“早发现、早诊断、早干预”的意识用科学的态度去面对遗传风险才好哦！