最近，湖北随州一个家庭因为出现口唇黑斑，这个遗传病史让人揪心。家里四代人都有这种症状，很多人因为胃肠道问题或者相关癌症去世。李某就是其中一个典型例子，这个33岁的甘肃患者也是浙大一院之江院区胃肠外科接诊的。 李某从小嘴唇周围就长满了黑斑，手脚也有色素沉着。因为不痛不痒，加上母亲有类似情况，他一直没当回事儿。结果最近出现了腹痛和排便困难，一查发现胃和肠里长了200多颗息肉，最大的直径有3.5厘米。其中有一些病理检查已经提示早期癌变了。这个发现解开了李某多年的疑惑，也让医生们找到了母亲早年因宫颈癌去世的线索。 接诊医生刘小孙副主任医师指出，李某的症状完全符合“黑斑息肉综合征”（Peutz-Jeghers Syndrome）的特点。这是一种由STK11等基因突变引起的疾病，全球发病率大约是1/20万。虽然很罕见，但往往有家族遗传倾向。 患者一般会在青少年时期出现腹痛、便血或者肠梗阻等症状。但也有一部分人早期没什么感觉。最让人担心的是这个病容易癌变。研究显示，这类患者终生患上胃肠道恶性肿瘤的几率高达40%到60%。同时胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌等风险也比普通人高很多。 针对李某的情况，医院给他把比较大的息肉都切除了。因为癌变组织还处于早期阶段暂时不需要放疗和化疗，但他以后还得定期做胃肠镜检查还有相关癌症筛查。这个病的防治重点在于早发现、早诊断、早治疗。 专家建议大家要特别注意体表特征和症状之间的联系。如果发现口唇、手脚等部位出现不明原因的黑斑，特别是伴有腹痛、便血等消化道症状时，就应该赶紧去做检查和基因检测。确诊之后一定要定期复查胃肠镜，还要做系统的癌症筛查。 对于有家族史的人来说，在生孩子之前一定要去做遗传咨询和产前诊断技术降低孩子得病的风险。不管有没有症状，40岁以后都应该做一次胃肠镜检查预防肿瘤发生。 黑斑息肉综合征作为一种遗传性肿瘤综合征，它告诉我们体表体征有时候是内脏疾病的窗口。这个案例给我们敲响了警钟——对持续存在的体表异常特征要保持警惕。 同时也反映出我国在罕见病防治方面还需要加强基层医生培训、普及遗传筛查知识、完善家族健康档案管理等工作。 未来随着基因检测技术普及还有多学科诊疗模式深化，相信能给更多遗传性疾病家庭提供前瞻性防控网络，真正实现从“治已病”向“防未病”的转变。