3月21日，这个特别的日子是我们为每一位孕妈和正在准备要孩子的家庭揭示关于唐氏儿真相的日子。这个日在第15个年头，我要告诉你们一个重要信息，每600到800个新生儿中就会有一个是唐氏儿，而且他们大多出生在健康的家庭里，这和遗传无关。这个疾病叫做唐氏综合征（DownSyndrome），也叫21-三体综合征。正常人体细胞有23对染色体，而唐氏儿的第21号染色体多了一条。这个额外的染色体给他们带来了智力障碍、特殊面容还有发育迟缓等问题。所以，为了给宝宝们一个健康的开始，我们得把这个话题了解透彻。 为什么会怀上唐氏儿？这是许多准妈都会问到的问题。其实，它发生在精子或卵子形成过程中，第21号染色体没有正常分开导致的错误。虽然大多数情况下是随机的，但也有一些因素会增加风险：年龄较大的女性、父母一方携带染色体平衡易位或者接触有害环境都可能增加这种可能性。 所以在怀孕期间做好筛查工作非常重要。唐筛和无创DNA检测是两种常见的筛查方法。唐筛通过抽血检测血液中的生化指标来评估风险；无创DNA检测则通过分析孕妇血液中胎儿游离DNA来得出结果。无创DNA检测对21-三体的检出率高达95%左右，准确性更高。不过别忘了这只是筛查结果，并不代表最终诊断结果。如果高风险出现了怎么办？首先要去咨询医生了解清楚情况。接下来是进行产前诊断，比如羊水穿刺来获取胎儿细胞做染色体核型分析，这才是诊断胎儿是否患病的金标准。 有时候看到低风险结果的准妈们会觉得可以松一口气了，其实这也有误区。低风险并不代表100%安全，只是患病概率较低而已。有可能漏掉真正有问题的情况；另外这些筛查方法也不能覆盖所有微小结构异常或单基因疾病。所以即使结果通过了也要按时进行后续检查。 对于曾经怀过唐氏儿的家庭来说，再次备孕时难免会有焦虑情绪产生。如果是随机发生导致的话，下一胎再发风险会比普通人群稍微高一些；但如果是因为遗传导致的话风险就会显著增加。所以建议夫妻双方都做一次外周血染色体检查来排除遗传因素影响。 出生缺陷预防是孕期健康最重要的任务之一。对于唐氏综合征我们无法治愈但可以预防核心就在于重视产检、科学筛查和及时诊断。做好每一次产检工作就是对宝宝和家庭最负责任的表现。 愿每一个家庭都能远离出生缺陷迎来健康可爱的小天使！部分内容转自网络内容提供：公卫科一审：张燕妮二审：陈婷三审：孙文丽