1/48携带率敲响警钟：脊髓性肌萎缩症筛查亟待前移为生育“第一道关”

西安市人民医院产前诊断中心最近确诊了一例11月龄脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿。这个孩子出现了进行性肌无力、运动功能退化等症状,经基因检测发现是SMN1基因缺失所致。SMA是2岁以下婴幼儿遗传性致死的首要病因。

遗传性疾病给一些家庭带来了难以承受的痛苦。好在科学技术为我们提供了预防手段,关键是提高认知、主动筛查。当预防成为共识,当检测成为常规,更多家庭就能避免遗憾,更多孩子就能拥有健康的人生起点。这不仅是医学问题,更关乎公共卫生和民族未来,值得全社会关注。