2025年6月起，中南大学湘雅医院给湖南省带来了一场罕见病知识的盛宴，这个被定为“湖南省罕见病系列培训”的活动，目的就是为了让全省的医生们不再害怕遇到那些罕见的病例。因为这些疾病大部分是由遗传引起的，大约有70%的发病时间都在儿童期，很多像小张这样的孩子，出生时没有明显症状，却会在长大后严重影响智力或生命。专家强调，如果能在孩子症状出现前就进行科学干预，超过90%的孩子都能健康成长。为此，医院专门上线了“湘雅罕见病”微信公众号，给大家推送最新的诊疗进展和科普知识。医院副院长钱招昕透露，2025年他们接诊了53217名罕见病患者，病例登记数更是稳居全省第一。为了更好地服务患者，湘雅医院组建了30个罕见病MDT团队，还开设了32个专病门诊。 医院还是国家罕见病诊疗协作网的省级牵头单位和国家医学中心创建单位，联手湖南省罕见病诊疗协作联盟，推出了“湘见，不止罕见”的主题活动。2月28日这天，生殖医学、产科、新生儿科和儿童医学中心的专家都联合坐诊，为备孕夫妻、有遗传病家族史的家庭以及高龄孕妇提供一站式服务。有个叫小谢的夫妇就遇到了难题，怀孕三四个月时查出胎儿骨骼异常，他们忍痛终止妊娠后将标本送检。湘雅医院生殖医学中心的遗传咨询团队分析发现，孩子异常发育的原因是DYNC2H1基因发生了复合杂合致病突变。为了找出问题根源，医院给这对夫妻做了亲本验证分析，发现两人各自都携带了致病的等位基因。最终医院为他们定制了PGT-M的生育计划，通过胚胎体外培养和基因检测筛选出3枚健康胚胎。夫妻俩现在终于迎来了健康的宝宝，一切正常。 小张从出生就长着牛奶咖啡斑一样的斑块，家里人以为是普通胎记没在意。直到他6岁时大腿出现不明肿块并持续疼痛多年后才被确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。来到湘雅医院后，在儿科彭镜教授团队的个体化靶向治疗下仅半年时间就彻底好转。彭镜教授提到这种病对后期智力发育和生命有不可逆影响。 这次活动共持续了2月28日是第19个国际罕见病日。作为守护“万分之一”生命的医疗机构，湘雅医院不仅搭建了从孕前到成人的五级预防体系，还通过大型义诊、培训和健康科普来守护每一个“万分之一”的生命。这次活动体现了医院用专业与温度来面对每一个罕见病患者的决心。