2月27日这天，四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心的急诊科主任万智来到华西坝院区，给那里的患者和家属提供义诊咨询。云南的赵慧芳带着女儿从昆明赶来，此前这孩子头发总是长了掉、掉了长，现在彻底不长了，全家人为此揪心。她曾在昆明、成都多地求治无果，这次在华西多学科医生的帮助下，终于找到了确诊和治疗的希望。此次义诊还吸引了成都本地的多名罕见病复诊患者。这些罕见病患者的病因大多与基因缺陷有关，全球已确认的罕见病例中约有80%是这种情况。专家们在现场耐心询问病史、查看资料，为前来咨询的每一位患者提供专业建议。 罕见病又被称作“孤儿病”，其发病率和患病率都极低。国家公布的《罕见病目录》里共包含了207种这样的疾病。四川大学华西医院在诊治肌萎缩侧索硬化、系统性硬化症、白塞病等方面积累了丰富经验。华西医院持续完善诊疗体系，形成了可推广的“华西经验”。该医院依托罕见病诊疗与研究中心建立多学科协作模式，为复杂疑难罕见病患者制定个性化方案。同时开设了专科门诊以实现早发现、早诊断和早治疗。 四川大学华西医院于2月27日正式启动了国际罕见病日系列活动，一场覆盖多学科的大型义诊同步在该院华西坝院区拉开帷幕。来自心血管内科、血液内科、风湿免疫科、眼科和内分泌代谢科等多个科室的医学专家团队在现场摆下义诊摊位。只要满足发病率小于1/10000或者全国患病人数小于14万这两条标准中的一条，就符合国家定义上的罕见病标准。 华西医院这场义诊给了“孤儿病”家庭新的希望。近年来该院诊治了较多罕见疾病如系统性轻链型淀粉样变、IgG4相关疾病、特发性心肌病等。这次活动旨在提升公众对罕见病的认知并帮助患者精准就医。赵慧芳和女儿这样的患者家庭在这里找到了确诊和治疗的方向。