中新网上海10月28日电 (记者 陈静)先天性听力损失里头,遗传因素占到了六成,所以最近基因治疗成了大家关注的焦点,因为它能把正常基因送到患者体内,去替换那些出毛病的基因。这就好比给身体做个修理活儿,能从根子上解决问题。你知道吗,那个致聋的基因OTOF现在已经有临床试验在搞了,像美国、西班牙、英国、法国还有中国都在行动。其中最有名的就是舒易来教授团队研发的药,在2022年那会儿可是国际上第一个开干的。他们已经治好几十位OTOF耳聋患者了,听力、说话和找声音的本事都慢慢恢复了。 舒教授是这个共识的主要发起人之一,他说基因治疗确实给听力损失的人带来了希望,特别是OTOF基因突变引起的耳聋,在好些国家都做过试验效果挺好。但是问题在于现在大家还没个统一的做法。所以呢,他就召集了全球46位专家,跟美国哈佛医学院、东南大学还有哥伦比亚大学的专家一起干,花了一年多时间才弄出个全球首个“遗传性耳聋基因治疗国际专家共识”。这个共识发表在细胞出版(Cell Press)旗下的医学期刊《医学》(Med)上,还上了官网头条。 这个共识是在由中国、美国和德国专家组成的指导委员会盯着的情况下弄出来的。从2024年3月一直到2025年3月,他们搞了两轮问卷调查还有一次会议,最后投票表决出了30条声明。内容包括怎么做伦理审查、术前得怎么诊断评估、怎么把药送进体内这六大模块。它填补了一个空白,以前大家都没个像样的统一指导框架。 你看这共识里讲得很细:先要过严格的伦理关,保证合法合规。选病人的时候得有精准的基因诊断,致病的变异得有两个以上的遗传学家确认才行。医生得挑年纪合适的人动手术,而且得优先考虑那些重度甚至完全听不见的人。至于手术怎么走、药怎么送进去、术后用啥药、怎么长期复查还有康复训练怎么搞,共识里都给了具体建议。 这个共识的发布肯定能推动全球的临床试验更规范、更标准地进行。随着以后做试验的人越来越多、数据越来越多,内容还会更新完善呢。它不仅是给听力损失的患者提供保障,也是给别的罕见病搞基因治疗做了个参考。(完)