众所周知，想要尽早发现遗传性血管性水肿（HAE）这种凶险的疾病，提高生活质量甚至保命，就必须要搞清楚什么样的人最容易中招。毕竟在不加以治疗的情况下，一次典型的水肿发作往往能持续2到3天。虽说它通常不会要命，但它来势汹汹且反复发作的特点，真的会把人的健康拖垮。哪怕是轻度的疾病负担，随着发作次数增多，也会让患者在生活质量上遭受毁灭性的打击。正因为如此，许多医生都主张尽早展开筛查，好让大家及时发现隐患。 当身体发出了皮肤或黏膜肿胀这样的信号，甚至还伴随着腹痛或者喉头水肿时，如果患者多个部位都遭殃了，比如说皮肤肿了还有腹痛，那就得好好琢磨琢磨是不是得了HAE。如果这种肿胀家里有人得过，或者是小朋友从小就有这毛病，哪怕吃了抗过敏药、激素或者肾上腺素都不管用的话，那我们就得高度警觉了。有些病人在肿起来之前还会先出现网状红斑这种前兆。具备了这些情况的朋友，在临床上就得高度怀疑了。 对于那些被高度怀疑的病人，我们要赶紧给他们查查补体C4、C1酯酶抑制物（C1-INH）的浓度和功能。如果这两样都正常，但还是没法排除HAE的可能性，那就得给他们做个基因检测来确诊了。要是不是因为C1-INH缺乏导致的HAE，那就要看典型的症状、家里有没有病史、实验室检查结果以及基因检测结果了。* 这个内容是给医生看的审批编号是C-APROM/CN/TAKH/0238，2026年2月获批的声明：本资讯是为了帮医生了解这方面的新进展。 这里面提供的内容并不代表我们认同它们说的每一句话，就是想多给大家提供点信息而已。如果涉及版权问题请联系我们处理。这个资讯只能用来了解情况不能用来治病吃药要是拿去做别的用途的话武田公司概不负责参考文献1是刘佳写的那篇文章发表在2024年的中华皮肤科学杂志上参考文献2是中华医学会皮肤性病学分会弄的在2025年第58卷第6期第497到502页。