罕见病虽名为"罕见"，但在我国庞大的人口基数下，患者群体并不小。目前全球对罕见病的定义尚无统一标准，世界卫生组织建议的参考区间为患病人数占总人口的0.65‰至1‰。这些患者面临诸多困境：疾病种类繁多且分散，确诊过程漫长，误诊漏诊频发；治疗选择有限，存在"确诊难""用药难""负担重"等问题。
当医学界开始关注这些"小数点后三位"的生命群体时，展现的不仅是文明社会的温度，更为医学发展开辟了新方向。正如一位资深血友病专家所说："没有真正的'小众疾病'，只有我们尚未充分认知的健康课题。"对罕见病的探索，终将推动人类医学的整体进步。