2001年，嘉兴市妇幼保健院就早早建起了产前诊断中心，成了省内这块业务的领头羊。那时候，李素萍刚迈进医学院的大门。从2002年国家颁布相关规定以来，“数染色体”这事儿一直是李素萍每天拿着显微镜干的活，眼睛一眨不眨地盯着核型和染色体条数。把医院集体宿舍当成家的她，即使在周末也舍不得离开实验室。到了2014年，基因芯片技术被引进了，这就好比给检测装上了显微镜能看到的看不到的那些“微小缺失”和“重复”。接着在2018年前后，全外显子测序技术也进了临床，直接去读基因编码区找致病位点。就在这一年，李素萍拿到了市级重点课题还有省自然公益项目，科研这一块算是发力了。她自己也笑说那几年感觉一下子开了窍，其实哪有什么一蹴而就啊？那是无数个白天出门诊做实验，晚上看文献写标书改论文换来的。 时间推到2024年，她去伦敦圣乔治医院胎儿医学中心进修了三个月。这段经历不仅让她的眼界开阔了许多，还让她把目光投向了更深层的人文关怀。唯有把冰冷的诊断变成有温度的陪伴，才能给那些在深渊边缘徘徊的家庭带来一丝光亮。那个确诊为“猫叫综合征”的妻子因为卵巢功能不好，反复促排却始终没有等到一枚“好”的胚胎。还有那个生下聋哑儿子的母亲，因为娘家有病人而背负着全部责任，五年里她怀了三次都因为害怕再生聋哑患儿而选择了流产。直到李素萍给她儿子做了基因检测发现是常染色体隐性遗传后，她才终于洗脱了这个“罪名”。经指导再次怀孕做羊水穿刺确定胎儿不是耳聋患者后，她终于生下了一个健康的宝宝。 有个母亲第一个孩子智力低下时，李素萍带着团队从孩子开始破案。他们抽丝剥茧查了夫妻双方、外公外婆甚至上一代的基因，终于找到了致病的基因突变。找到病因后团队帮她做了三代试管——挑出那个不带致病基因的胚胎植入。今年元旦时这位母亲抱着健康的孩子送来了锦旗。 在这条通往生命真相的路上，李素萍要做那个拨开迷雾的侦探还要成为一座灯塔。用技术照亮前路用情怀温暖人心让每个在深渊边缘徘徊的家庭都能带着尊严与希望找到前行的方向。她深知唯有完善“孕前—孕期—产后”全周期的优生优育筛查体系才能真正提升出生缺陷的精准防控能力这是她眼中刻不容缓的使命。在2024年医院获批开展植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD），成了浙北区域唯一获此资质的单位这耀眼突破背后离不开像李素萍这样在实验室默默耕耘的人。 她的研究生韩同学说老师对专业的严谨深深触动了我多少个深夜她还在线上为我逐字推敲论文那种认真与付出让我真正理解了什么是言传身教老师是我奋斗的目标。李素萍在学科蓝图中始终聚焦于单基因疾病诊断、辅助生殖遗传筛查等重点研究方向在她的词典里“重塑生命的边界”永远不是一句空话而是一份从未改变的初心。