山东大学齐鲁医院罕见病多学科会诊中心，坐在轮椅上的刘亮接过基因检测报告时双手微微发颤；这份迟到了38年的诊断——脊髓性肌萎缩症（SMA）——终于为他漫长的求医之路画上句号，也暴露出我国罕见病诊疗中仍待补齐的短板。临床资料显示，刘亮幼年即出现运动发育迟缓，随着年龄增长逐步失去行走能力。过去10年间，他辗转全国7省市12家三甲医院，累计做过6次基因检测，病历资料厚达15厘米，却始终未能确诊。原因在于其SMN1基因属于少见的“纯合错义突变”，约占SMA病例的5%。该突变类型与SMN2基因高度相似，容易成为常规检测的“盲区”。“这个病例很有代表性。”山东大学齐鲁医院神经内科主任医师赵玉英表示，我国已知2000余种罕见病中约80%为遗传性疾病，诊断困难一上来自技术限制——临床常用外显子测序对部分特殊变异的识别率不足60%；另一方面来自认知不足，基层医疗机构对罕见病警惕性不够，首诊误诊率可达47%。诊断延迟带来的代价同样明显。研究表明，SMA若能在症状前或早期治疗，运动功能保存率可达85%以上。但刘亮确诊时运动神经元已大量凋亡，现有药物主要只能延缓进展。另外，SMA属于常染色体隐性遗传病，家族成员也面临携带致病基因的风险。针对该问题，国家卫健委于2025年推出的《罕见病诊疗能力提升计划》正在发挥作用。齐鲁医院建立的罕见病综合服务中心采用“临床表型+基因型”的双维度分析，使类似复杂病例的确诊周期从平均5.2年缩短至8个月。目前，全国已有23个省级诊疗中心配备靶向三代测序设备，特殊变异检出率提升至92%。与此同时，基因治疗进展为罕见病防治带来新的可能。2025年，我国自主研发的SMN1基因修饰疗法进入临床Ⅲ期试验，早期干预患者的运动功能改善率达73%。同步推进的胚胎植入前遗传学诊断技术，使遗传阻断成功率超过90%。中国罕见病联盟数据显示，近三年全国已建立187个产前诊断协作网，累计避免327例SMA患儿出生。
一张迟到38年的诊断书，既让一个家庭终于看清病因，也提醒我们罕见病诊疗体系仍需加速完善。面对2000多万罕见病患者的求医难题，既要提升检测与诊断的精准度，也要让转诊、随访和保障更可及。从技术迭代到机制优化，从医生培训到政策支持，每一步改进都可能让患者少走弯路，让家庭多一分确定与希望。罕见病不罕见，关注不应缺席。